随着科技的发展，各种环境污染，各种辐射也相继出现，这也导致了人体染色体异常的频繁发生。许多小夫妻们老是不能怀孕或者怀上了又莫名其妙的流掉了，一检查，才发现原来是幕后大Boss——染色体异常在捣鬼。另外，高龄人群也要特别注意哦！

染色体是什么？

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。搭载人体遗传物质的主要载体。

什么是染色体异常？

染色体异常也称染色体发育不全，故而导致基因表达异常机体发育异常。

染色体异常是先天的还是后天造成的？

染色体异常的原因比较复杂，但是有些是遗传的，也有后天因环境污染、辐射等因素造成。

为什么会出现染色体异常？

染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等；内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下,染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。

通常发生异常的染色体一般是哪几号染色体？

人体中有一共有

对染色体，

对常染色体

对性染色体，通常来说，每对染色体都有发生异常的可能。

染色体异常可以分为几类？

⒈数量畸变：

包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

⒉结构畸变：

染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等，又分为常染色体畸变，如

Down

三体）综合征

Patau

三体）综合征和

Edward

三体）综合征等，以及性染色体畸变如

Turner

综合征

(XO

）和先天性睾丸发育不全等。

染色体异常会有哪些危害？

若成年后体内染色体发生变异，本人是不会受到影响的。但是，如果在生育年龄，染色体异常会导致流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体，而且其后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼，这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。

导致染色体异常的原因有哪些？

、物理因素：

人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

、化学因素：

人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

、生物因素：

当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

、母龄效应：

随着母亲年龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

、遗传因素：

染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

、自身免疫性疾病：

自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

哪些人需要做染色体检查？

如果夫妇中的一方有遗传病的家庭史，或是有过不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产、胚胎停育、新生儿死亡史者，夫妻双方应该做染色体检查。

另外，高龄孕妇，

TORCH

感染，或是夫妻一方工作环境特殊（接触化学、物理、放射物质等），可以在怀孕后

个月行绒毛膜活检、羊膜腔穿刺等检查。

染色体异常可以治疗吗？要怎么预防？

这不能治愈的，最好对症治疗，平时饮食尽可能广泛多样化。多吃高蛋白优质蛋白食物，多吃蔬菜水果，不要喝酒、咖啡，戒烟。不要接触有毒物质和辐射源，戒烟酒茶，防止感冒等，忌辛辣食物。

自然流产两次，检查发现是夫妻双方

号染色体异常，还能有机会有孩子吗？孩子出生后是否会不健康？

染色体的异常，目前没有任何的办法治疗，如果双方产生的配子是正常的，并且形成正常的受精卵，则可以生出正常的小孩，但是这种概率还是比较小的。而且，即使孩子能够顺利出生，患上唐氏综合症的几率也很大，不建议再生育。

染色体异常患儿的共同特征什么？

1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体异常患儿会有哪些疾病？

down（21三体）综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

染色体异常患儿常见病一览

Down

综合征

Down

ssyndrome

）的临床特征如下：

Down

综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰

白色斑点即布鲁什菲尔德点

(Brushfield

sspots

），囟门明显闭合晚。

、愚钝综合征

患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常

岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低，多数患儿

岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为

，平均

Gaussian

曲线以下，

90%

的患儿

岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达

三体综合征

三体综合征（

trisomy13syndrome

）也称

Patau

综合征，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为

岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

三体综合征

三体综合征（

trisomy18syndrome

），女性多见，患者母亲平均生育年龄为

岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。

、猫叫综合征

猫叫综合征（

Criduchatsyndrome

号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠（

epicanthalfolds

）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

、脆性

染色体综合征

染色体综合征（

fragile-Xsyndrome

染色体有异常易断裂的脆性部位

本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因。

Klinefelter

综合征

Klinefelter

综合征（

Klinefelter

ssyndrome

）的染色体表型为

XXY

仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。

Turner

综合征

Turner

综合征的染色体为

45X

）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

Colpocephaly

综合征

Colpocephaly

综合征是少见的脑部畸形，病因很多有些是

号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作视神经发育不全导致视觉异常等侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。

Williams

综合征

Williams

综合征是

号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确，但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特，如：宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。

Prader-Willi

Angelman

综合征

Prader-Willi

综合征为

号染色体

q11-q13

缺失所致，可采用细胞发生分析与

DNA

分析相结合的方法检测此染色体缺陷

70%

的病例是父系

染色体非遗传性缺失所致。患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等

年后出现明显精神发育迟滞或智力低下，由于过度进食变得肥胖。

Angelman

综合征是

号染色体

q11-q13

缺失所致，与

Prader-Willi

综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。

Rett

综合征

Rett

综合征，病因不明，呈

染色体显性遗传可存活多年男性为纯合子，常不能存活。若为女性，出生时及生后早期发育正常

个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状为：手部徐动搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直最终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。

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