论坛导读

帕金森病(Parkinson'sdisease，PD)是一种常见的神经系统退行性疾病，随着年龄的增长，其患病率逐年增高。尽管PD目前多见于老年人群，但近期有研究发现，有些患者的发病年龄早于50岁，称之为早发型PD(early-onsetParkinson'sdisease，EOPD)，占PD的5%~10%。根据发病年龄，EOPD可进一步分为青少年型帕金森综合征(juvenileparkinsonism，JP)和青年型帕金森病(youngonsetParkinson'sdisease，YOPD)：JP是指发病年龄<21岁的EOPD，而YOPD是指发病年龄≥21岁的EOPD。与原发性PD(idiopathicParkinson'sdisease，iPD)或晚发型PD(late-onsetParkinson'sdisease，LOPD)相比，EOPD的发病年龄早，病程长，临床表现异质性大，症状相对不典型，易被忽视和误诊；虽对小剂量左旋多巴制剂的反应好，但更容易出现运动并发症。因此，EOPD更需要个体化治疗与管理。

对待青少年型帕金森病，我们该怎么做？

王共强主任医师硕士生导师

2021年4月11日是第25个“世界帕金森病日”(WorldParkinson’sDiseaseDay)。帕金森病是中老年人常见的神经系统变性疾病，主要症状为静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等。在我们的印象中，似乎只有上了年纪的老年人才会患上这种疾病。

帕金森病的发病率集中在60岁以后，那么，年轻人会得帕金森病吗？

虽然帕金森病患者以老年人居多，但从近年来发病及就诊的患者年龄来看，正呈现低龄化趋势，

青少年型帕金森病患者占据总帕金森病人数的5~10%。

帕金森病患病人群有年轻化趋势，今天我们就来聊聊青少年型帕金森病。

青少年型帕金森病是指发病年龄小于等于40岁的帕金森病（也有文献将上限值设为50岁），又称早发性帕金森病EOPD。发病的比例高达帕金森病人群体的5%-10%。目前发现的最小的帕金森病患者仅有12岁。Quinn在1987年首次将EOPD分为两型：其中21岁之前发病的为少年型帕金森病（JP），21岁之后发病的为青年型帕金森病（YOPD）。

青少年型帕金森病具有较明确的遗传易感性和家族聚集性，其阳性家族史多于晚发型帕金森患者，提示遗传因素在其中起重要作用。

青少年型PD通常都有阳性家族史，临床上可以诊断家族性PD（FPD）。家族性帕金森病（FPD）是一个比较模糊的概念，主要含义为遗传性帕金森病，也包

含一些家族成员长期接触共同环境因素的成分。对于神经退行性疾病的病因学研究来讲，对于单基因遗传病的深入研究可以揭示疾病的遗传学病因基础，从而为类似表型的多因素疾病的病因学研究提供重要的线索。

青少年型PD的基因突变较晚发型多见，在少年型帕金森综合征当中尤为突出，以Parkin基因突变最为经典

，其余可见PARK1、PARK6、PARK7基因突变等，现在又发现DNAJC6。不同基因突变之间的表现有所差异。

少年型帕金森病（JP）家族聚集倾向更常见，与遗传关系更明确，基因突变更多，主要是parkin基因，常为常染色体隐性遗传。肌张力障碍，尤其是足底肌张力障碍更常见。对多巴胺反应更明显。可出现症状波动，白天症状较重，晚上症状较轻。

青少年型帕金森病（YOPD）不同于中老年起病的帕金森病。

青少年型帕金森病的病因中遗传因素占主导，有些就是单基因遗传病，而中老年起病的帕金森病大多为散发性，为多因素疾病，环境因素共同作用而致病。鉴于发病年龄太低，起初科学家们一度怀疑这两类病人是否属于帕金森病类群。随后通过长期的临床观察证实，这类集中在年轻人的早发型帕金森具备老年型帕金森的几乎所有病例特征。100%的YOPD和85%的JP患者具备颤抖的特点，同时也存在认知障碍，副交感神经系统功能紊乱等，YOPD和JP的患者和老年性帕金森患者的家族发病史概率接近。YOPD和JP患者对帕金森病治疗药物左旋多巴的响应率也分别高达72%和100%。但因为长期的认知偏差，人们普遍认为帕金森病只发生于老年群体，而忽视了年轻病人的早期病症，从而影响了治疗的有效时机。

青少年型帕金森病首发症状不典型，以强直、运动迟缓多见。

有些早发型帕金森患者的发病形式较为特殊，尤其是少年型帕金森综合征，可以肌张力障碍形式发病，特别是足部肌张力障碍。

临床诊断青少年型帕金森病（YOPD）尚需与其他疾病做进一步鉴别，如多巴胺反应性肌张力障碍、肝豆状核变性、早发型舞蹈病、脊髓小脑共济失调、继发于药物或感染等的帕金森综合征。

Parkin突变仍然是青少年发病的左旋多巴反应性帕金森综合征的最常见原因，

与典型的迟发性PD无法区分。许多疾病对左旋多巴反应良好，但与晚发性PD相比，左旋多巴诱导的运动障碍和运动波动的频率通常抵消了疗效。有明确的证据表明单基因PD对DBS的反应与特发性PD相似，并且这种观察可能扩展到单基因JPD，但可能不是非典型的JP。

对于青少年型

帕金森病的临床管理要把目光放长远，既要控制运动症状，同时要注意尽量延缓和减少运动并发症（如：异动症和症状波动）的出现

，所以在发病早期就要选择既能控制运动症状又能够延缓和减少运动并发症的药物和治疗方案。

青少年型帕金森病

进展较慢，对药物疗效较好，YOPD和JP患者对左旋多巴的响应率也分别高达72%和100%。由于应用左旋多巴容易出现运动并发症，故建议先使用非多巴胺能药物方面进行治疗，如单胺氧化酶抑制剂、金刚烷胺。若以震颤为主要表现，还可选用安坦等类药物，后者需注意认知的损害。如果症状无法控制，可使用多巴胺受体激动剂治疗。若仍无法控制，可使用左旋多巴。当药物治疗过了蜜月期，疗效下降可以考虑脑深部电刺激DBS手术。

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