共识9：无论血管床受累的起始部位如何，FMD患者应至少进行一次从大脑到骨盆的血管影像学检查，通常使用CTA或增强MRA，以确定有无其他血管的FMD，并且筛查隐匿性动脉瘤和夹层

表3.FMD的鉴别诊断

与多灶性FMD易混淆的疾病：

1.系统性动脉中膜溶解（Systemicarterialmediolysis）：

•非炎症、非动脉粥样硬化性疾病

•表现为自发性动脉夹层、破裂、闭塞或动脉瘤，最常见于腹部内脏动脉

•血管造影成像上易与多灶FMD混淆

•确诊需要组织病理学检查，显示动脉中膜空泡变性

2.动脉痉挛静止波：

•由于血管痉挛引起的良性放射学表现，如麦角胺衍生物或拟交感神经药物引起的血管痉挛或导管相关血管痉挛

•动脉中血流相关的短暂生理变化，导致有规律的振荡，不同于多灶性FMD（大小不一的串珠）

•确诊后不需要进一步评估或随访

3.假象：

•MRA伪影，由于患者移动导致管腔不规则

•CTA条纹伪影（如牙齿填充物）表现为管腔不规则

•伪影可能被误认为是多灶性FMD

与局灶性FMD易混淆的疾病：

1.动脉粥样硬化：

•有传统心血管危险因素：老年人、高血压、高脂血症、吸烟、肥胖、糖尿病等

•主要累及动脉的起始处和动脉近端、分叉处；可以累及任何动脉床

•CTA、MRA或多普勒超声可见斑块伴或不伴钙化

2.大血管炎（即，Takayasu，巨细胞动脉炎）：

•临床：发烧、体重减轻、受累动脉疼痛；炎症标志物升高，贫血，血小板减少

•影像学：主动脉和分支血管起始处或近端局灶性或管状狭窄和/或动脉瘤；CTA、MRA或多普勒超声可观察到管壁增厚/水肿

3.正中弓状韧带综合征（Dunbar综合征）：

•膈脚、正中弓状韧带的纤维束压迫腹腔动脉和神经节

•临床：通常无症状，但可能会引起慢性餐后上腹部疼痛和体重下降

•影像学：腹腔动脉起始处动态、局灶性狭窄，深吸气或直立体位时狭窄可减轻；也可累及肠系膜上动脉；可见狭窄后扩张

4.Williams综合征：

•多系统疾病，1/10000活产婴儿受累

•临床：“精灵相”（宽阔的前额，上翘的鼻子，尖下巴）；发育迟缓；高钙血症；唠叨个性；先天性心脏病

•影像学：主动脉瓣上狭窄、中主动脉综合征、肾动脉或肺动脉狭窄、冠状动脉开口狭窄或冠状动脉扩张

•相关基因：ELN

5.神经纤维瘤病（I型）：

•常染色体显性多系统疾病，1/3000活产婴儿受累

•临床：雀斑，咖啡牛奶斑、周围神经纤维瘤、视神经胶质瘤、中枢神经系统肿瘤和软组织肉瘤、骨骼异常、学习障碍、肾血管性高血压

•影像学：肾动脉狭窄，颅内狭窄，包括MoyaMoya（罕见）

•相关基因：NF1

6.Alagille综合征：

•常染色体显性多系统疾病，1/70000的新生儿受累

•临床：宽阔的前额，深陷的眼睛和尖下巴；胆汁淤积，黄瘤；蝴蝶椎骨；肾发育不良；先天性心脏病

•影像学：颅内动脉瘤、颈动脉瘤、主动脉瘤；颅内动脉狭窄，包括MoyaMoya病、主动脉和肾动脉狭窄

•相关基因：JAG1和NOTCH2

遗传性结缔组织病伴动脉瘤和夹层：

1.Loeys–Dietz综合征：

•临床表现：悬雍垂裂，颅面表现如颅缝骨裂、高隆、小颌畸形（与更严重的血管病相关）

•影像学：动脉极度迂曲；动脉瘤，夹层

•相关基因：TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2

2.Ehlers–Danlos，IV型或血管型：

•临床表现：肢皮早老、易擦伤、半透明皮肤、马蹄内翻足、猝死家族史

•影像学：动脉夹层、动脉瘤、中等或大动脉破裂、颈动脉海绵窦瘘；夹层痊愈期动脉成像显示“串珠状”现象

•临床表现和预后因分子诊断而异

•也可能发生胃肠道和子宫破裂

•相关基因：COL3A1

3.自发动脉夹层：

•可在出现症状后诊断，也可在影像学检查时诊断

•可发生在许多动脉床，包括颈（颈动脉、椎动脉）、冠状动脉、肾动脉或内脏动脉夹层，以及其他

•无血管炎、局灶性或多灶性FMD病变或遗传性结缔组织病的证据

•可有动脉瘤、夹层或猝死的家族史

•可能与其他血管异常有关，包括动脉迂曲或其他动脉夹层

共识10：在没有禁忌症的情况下，抗血小板治疗（即每天75-100毫克阿司匹林）对FMD患者是合理的，以防止血栓和血栓栓塞并发症

共识11：建议肾脏FMD患者采用基于导管的血管造影和血管成形术方案（表6）

共识12：患有自发性冠脉夹层（SCAD）的患者应进行从大脑到骨盆的所有血管成像，至少一次，通常使用CTA或增强MRA，以筛查FMD和其他非冠状动脉的异常

共识13：FMD患者应至少每年随访一次。随访包括临床评估、肾功能评估（肾动脉FMD）和影像学检查。目前，没有足够的数据来推荐FMD随访中影像学检查的模式和频率。随访影像学的时间应根据每位患者的疾病类型和严重程度而定，包括动脉瘤或夹层或血管重建术后的监测，以及当地的影像学资源和经验

文献出处：

VascMed.2019Apr;24(2):164-189.doi:10.1177/1358863X18821816.Epub2019Jan16.

FirstInternationalConsensusonthediagnosisandmanagementoffibromusculardysplasia

版权申明: 本站文章来源于网络或网友自行上传，如果有侵权行为请联系站长及时删除。