遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk ）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。

遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人口素质，因而是我国目前一项十分重要而急需开展的工作。

第一节 如何开展遗传咨询

一、遗传咨询过程

遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防治该病的目的。这种遗传咨询又称为扩大的家庭遗传咨询。在某些遗传病的高发地区，结合遗传病及其携带者的筛查，将能接受更为广泛的咨询，这也是一种扩大了的遗传咨询。

二、遗传咨询门诊

遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊（如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等）。建立遗传咨询门诊的先决条件是：

1．要有合格的遗传咨询医师 这类医生需要具有良好的道德素质（对咨询者要热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心），应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确地判断，并能对各种遗传的风险作出恰当的估计。医生最好还能对心理学有所认识，这个要求是相当高的。鉴于目前我国医学遗传教学尚未在高等医学院校普及，以及现职临床医师普遍缺乏遗传学的基础的知识，因而近期一种可行的办法是临床医师与医学遗传学专业人员联合开展遗传咨询门诊工作。实践证明，他们通过相互学习，取长补短，确能有效的解决遗传咨询等医学院校医学遗传课程的教学以及挑选一批现职医师进行医学遗传理论知识的培训，将可以训练出一批合格的遗传咨询医生。

2.要有一定条件的实验室及辅助性检查手段，正确的诊断是进行有效遗传咨询的关键。实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。

3．要有各种辅助工作基础 例如病案的登记，特别是婚姻史、生育史、家族史（包括绘制系谱图）的记录和管理；产前诊断必要的绒毛、羊水、胎血采集技术的配合；以及处理阶段所需的避孕、流产、绝育、人工授精等手段。在目前我国的现实条件下，设立县、市、省三级遗传咨询网，分别解决不同层次的问题比较可行。为了解决某些罕见疾病的诊断和产前诊断，还可以进行省、市、自治区之间的交流与合作。

三、遗传咨询程序

咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序：

1．认真填写病历 填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。

2．对患者作必要的体检 根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查（包括染色体、生化学以及基因分析），但不是每一个患者都要做每一项检查，检查项目应有针对性。有时这类检查还需扩展到其一级亲属，特别是其父母。一般需要在第二次甚至第三次咨询时才能根据病史、家族史、临床表现及实验室和辅助性检查结果作出初步诊断。在判定是否遗传病或是哪种遗传病时应注意：①与后天因素引起的先天性疾病区别，这时往往要细查生产史（有无产伤、婴儿窒息等）及妊娠期有无接触过射线及有毒化学物质及药物？②无家族史不能排除遗传病，一方面是因为隐性遗传病往往追溯不到家族史，另一方面也有可能患者为自然突变的受累者；③有些遗传病是迟发的，甚至几十岁才发病，对这些尚未充分有临床现者，不应仓促判定为非遗传病；④对那些因某种原因而有意隐瞒病史者，医生若有觉察后，应有耐心地做充分的教育说服工作，以期获得正确的诊断。

3．对再发风险作出估计 由于部分遗传病是致残的、致愚的，甚至是致死的，故应对那些要求生育第二胎的咨询者作出再发风险的估计（估计方法详第二节）。

4．与咨询者商讨对策 包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、产前诊断、积极治疗改善症状等措施。此时应特别强调咨询医生只提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的优缺点，让咨询者本人作出抉择，而医生不应代替咨询者作出决定。这是因为在处理方法上往往存在多种选择，各有利弊，而这种选择又必须适应社会、家庭及个人的不同要求。如果医生将某种方法强加于人，必然会引起不愉快的后果。但对于我国婚姻法及优生法规中带有强制性的条例，咨询医生应说服咨询者按国家有关规定执行。

5．随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行随访，以便改进工作。如果从全社会或本地区降低遗传病发病率的目标出发，咨询医生还应主动追溯家属中其他成员是否患有该病，特别是查明家属中携带者，这样可以扩大预防效果。但由于受&"ldquo;家丑不可外扬&"rdquo;的思想束缚，或涉及今后&"ldquo;谈婚论嫁&"rdquo;的困难，咨询者或家属往往采取不合作的态度，这时需要付出极大的耐心做说服教育工作，才能收到应有的效果。

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