研究

和某些基因有关，采手指血即可发现

数字

发病率2%，容易引发严重心肺疾病

雯雯来自苏北。4年前，雯雯开始身体发育的时候，家人就发现雯雯个头长得很慢，背部有点弓，两边肩膀一高一低，但大家都没在意，以为是雯雯看书的坐姿不正确导致的，日后身体发育完全了就会好起来。

但雯雯的脊梁慢慢凸起扭曲，背部驼得越来越厉害，现在连小跑、上楼梯都喘得厉害。

&"ldquo;脊柱侧弯超过80度就是晚期病人，雯雯的脊柱侧弯达到140度了，是极度严重的晚期脊柱畸形，必须通过比较复杂的手术矫正。&"rdquo;不久前，雯雯来到鼓楼医院，找到了骨科主任邱勇。

和雯雯一样，每年在鼓楼医院骨科接受脊柱侧弯手术的青少年至少有600人，像雯雯这样的中晚期病人占到1/2。

脊柱畸形人群发病率约2%，目前我国罹患人数为300多万，鼓楼医院骨科每年要接诊3000多患者，多为儿童和青少年。邱勇介绍，脊柱畸形不仅影响患者外形，还会影响心肺发育，甚至导致瘫痪，且这部分人群容易感冒。

&"ldquo;去年，一个病情比较严重的外地脊柱畸形病人跟我约好了来做手术，结果在来南京的火车上患上了感冒，还没来得及到医院他就出现呼吸衰竭死了。&"rdquo;邱勇说。

有人说，脊柱侧弯是因为坐姿不佳、运动不当及营养不良等因素导致的，邱勇表示，这并没有严格的科学根据，目前脊柱侧弯发病原因医学界尚不清楚，但有一点比较明确，就是和某些基因有一定关系。

目前医学界已经发现6个基因容易引发脊柱畸形，其中有2个是美国医学界发现的，有1个是国内北京协和医院骨科发现的，剩下3个即是由邱勇团队在2005年至2008年陆续发现的。邱勇团队也因此在日前获得国家科技进步二等奖。

&"ldquo;我们发现的3个基因分别是雌激素受体基因、退褐素受体基因、骨组织代谢的某个基因，这是我们对接诊的8000多个脊柱畸形病人进行研究后发现的。&"rdquo;邱勇说，找出易感基因的意义在于，可以提早发现脊柱畸形病人并进行干预。

&"ldquo;只要抽手指血就能判断是否有此基因，如果是高危人群，就可以接受医学跟踪，每6个月进行一次体格检查，一旦发现疾病苗头，就可以通过戴矫形支具来控制病情。&"rdquo;邱勇说，3年前该科曾对我市5至6万名中小学生进行过普查，结果发现100多个不明显的早期脊柱侧弯学生。经过干预，这些学生没有一例发展成需要手术的严重病例。

多观察青春期孩子，双肩不对称要小心

由于脊柱侧弯初期对心肺功能影响不明显，患者本人没什么感觉，导致很多孩子在病情早期难以被家长发现。

邱勇介绍，从门诊接诊情况看，脊柱侧弯经常在1015岁之间的青少年中发现，因为这一时期是人的第二个生长高峰，脊柱生长快，原本轻微的脊柱侧弯在此期间加重得也较快，症状容易显现。所以对于这个年龄段的青少年，家长应该特别注意，尤其是在夏天孩子衣服单薄的时候，要注意观察他们的身体外形。青春期患者身体发育尚未成熟，躯体较柔软，畸形也末固定，及早手术，难度与危险性要小得多。

专家提醒，如果家长发现孩子有如下体征，需要特别警惕：领口不平，一侧肩膀比另一侧高；女孩双乳发育不对称，左侧的乳房往往较大；一侧后背隆起；腰部一侧有皱褶；两侧下肢不等长；一侧髋部比另一侧高等。

此外，家长也可以给孩子做一些简单的触诊检查，如用手触摸脊柱的棘突观察是否在一条直线上，或是让孩子立正后向前弯腰，观察后背是否对称。

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