12月23日，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心正式成立，将面向全国低血磷性佝偻病/骨软化症患者提供全程一体化的诊疗及医疗管理。这是全国首个低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心，填补了该疾病领域国内一体化诊疗模式的空白，也标志着省立医院在持续聚力罕见病领域、促进山东省罕见病学科发展、提升罕见病诊疗水平方面又迈出了重要一步。省立医院院长赵家军，党委委员、副院长王荣等参加成立仪式。

赵家军院长指出，近年来，国家日益重视罕见病患者群体，省立医院落实国家政策要求，做好健康教育和科普宣传，进行高危筛查、早诊断早治疗，提升公众对疾病的认知程度。积极整合优势学科资源，持续探索、开展和提升罕见病诊疗工作，加强相关部门与社会各界的协作配合，促进山东省罕见病学科建设，引领罕见病事业的高质量发展。

王荣副院长表示，依托医院雄厚的医疗资源和丰富的罕见病诊疗经验，低血磷性佝偻病MDT汇聚各学科顶尖专家之所长，在高危患者筛查、MDT门诊、低血磷性佝偻病诊疗和学术研讨等方面发挥示范引领作用，为低血磷性佝偻病患者提供个体化、一站式诊疗模式，为患者提供更高质的服务，助力推进省内现代精准医疗水平。

罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。虽然患者人数少，但罕见病种类繁杂，多具有遗传性，临床表现和致病机制各异，目前国际上确认的罕见病有七千多种。低血磷性佝偻病（低磷性佝偻病）是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。

低血磷性佝偻病涉及科室较多，需要内外科联合治疗。作为山东省全国罕见病诊疗协作网的牵头单位，省立医院在国内率先成立低血磷性佝偻病多学科诊疗中心，由赵家军院长带领的内分泌团队牵头，包括小儿骨外科主任医师王延宙、内分泌科主任医师徐潮、遗传科主任医师贾颐舫、小儿内分泌科主任医师李桂梅和副主任医师孙妍等专家，根据病情、治疗效果制定科学的会诊意见，提供一体化咨询、协作治疗为特色的服务。多学科整合诊疗弥补了单一学科诊疗的不足，可根据患者生化检查和遗传学检验、影像学评估等结果，结合多学科会诊，综合判断最有效可行的治疗方案，避免患者辗转多个科室整合门诊。

来源|山东省立医院官方订阅号

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