近日，一段“老人娶未成年女孩为妻”的视频引发关注。经初步调查，视频中的“老人”为一名55岁男性，而“未成年女孩”为一名年轻智力障碍患者。女孩父亲称其因在幼时高烧而患病，不会说话。

智力障碍

(intellectualdisability,ID)是一种由多种病因引起的神经发育障碍，

累及大约1%的人群。

特点为18岁前出现不同严重程度的智力功能和适应功能缺陷。

智力障碍患者的功能、失能、需求和优势智能差异很大。

智力障碍儿童更可能被忽视、歧视和粗暴对待，更可能被侵害或操纵，以及遭受暴力或虐待，

包括身体虐待、性虐待和心理虐待。

高达14%的智力障碍入院患者诉遭受虐待。有15%-30%的智力障碍儿童遭受性虐待，但这个数据可能被低估。

轻度智力障碍的女性青少年和儿童受到性虐待的风险最大。

智力障碍患者的生存及学习能力如何？容易遭受哪些方面的伤害？他们具备怎样的生育能力？

UpToDate临床顾问

总结了相关专题内容，期待

从循证医学角度

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您是否曾接诊智力障碍患者？他们因何就诊？是否有经济和社会心理方面的困难？欢迎在评论区留言，写下您的思考。

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《成人智力障碍与发育障碍的初级保健》、《唐氏综合征：处理》、《儿童智力障碍(精神发育迟滞)的治疗、结局和预防》、《儿童智力障碍的定义、诊断及需求评估》、《亲密伴侣暴力：流行病学及健康后果》

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Highlights

智力障碍

(intellectualdisability,ID)是一种儿童期起病的神经发育障碍，特点是智力和适应技能均有缺陷，至少影响三个适应性领域(概念、社交和实用领域)中的一个，严重程度不一；

全球约1%的人口存在智力障碍

，相比一般人群，智力障碍患者的

期望寿命更短(短13-20年)

大多数重度智力障碍(智商<50)由遗传病引起，而轻度智力障碍更可能与非遗传因素相关，其中最常见的2种遗传病因是唐氏综合征和脆性X染色体综合征；

一些病例中，多达67%的轻度智力障碍者报告有工作，

54%有家庭，73%已婚，62%有孩子；

少数有中度智力障碍患者能够结婚和养育孩子；

一般而言，严重智力障碍者不能结婚和养育孩子；

极严重智力障碍儿童的期望寿命随个人的病因、共存疾病和运动能力而不同。一项针对无法移动的管饲儿童的病例系列研究显示，80%的患儿在10岁以前死亡，其中大多数在4岁前死亡，死于呼吸系统疾病。大多数能够活动尚未卧床的儿童可存活到至少20岁；

智力障碍个体经历人际暴力的风险增加，包括躯体暴力、性暴力和照料者暴力。

一篇关于3项研究的系统评价/meta分析发现，智力障碍患者经历暴力的风险比一般人群高出60%；

智力障碍儿童更可能被忽视、歧视和粗暴对待，更可能被侵害或操纵，以及遭受暴力或虐待，包括

身体虐待、性虐待和心理虐待；

轻度智力障碍的女性青少年和儿童受到性虐待的风险最大；

医生需要对虐待问题保持敏感和高度警惕。虽然可能存在沟通障碍，但即便是重度智力障碍的青少年也能透露所受的侵害和虐待；

唐氏综合征(DS)患者的生育力受损，然而，大多数已发表的数据表明，

15%-30%的DS女性患者具有妊娠能力，她们生育出DS患儿的风险约为50%；

有多种残疾的个体发生性虐待的风险增加。

智力障碍是什么？

智力障碍

(intellectualdisability,ID)是一种儿童期起病的神经发育障碍，特点是智力和适应技能均有缺陷，至少影响三个适应性领域(概念、社交和实用领域)中的一个，严重程度不一。适应缺陷的程度是界定智力障碍及其严重程度的关键。智力障碍又称为认知损害或认知适应性障碍，已取代“精神发育迟滞”这一旧称。

智力障碍的严重程度根据适应缺陷的水平和所需支持的水平来界定。现已不再使用标准化IQ测试来对智力障碍的严重程度进行分级。美国精神病学会《精神障碍诊断与统计手册》第5版(DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,5thedition,DSM-5)，以及美国智力与发育障碍协会(AmericanAssociationonIntellectualandDevelopmentalDisabilities,AAIDD)对智力障碍的定义相似，但对其严重程度采用了不同的分级方法。

DSM-5将智力障碍的严重程度分为轻度、中度、重度或极重度，而AAIDD根据间歇性、限制性、广泛性或普遍性支持需求来分级

智力障碍的流行病学

全球约1%的人口存在智力障碍

，此类人群的智力障碍程度差异很大，因为智商只是智力障碍的决定因素之一。

相比一般人群，智力障碍患者的期望寿命更短(短13-20年)，

医疗问题更多，并且接受推荐的预防性健康干预几率更低。这些问题可归因于多种因素：

●导致智力障碍和躯体健康问题负担更重的遗传因素

●涉及患者、照料者和医护人员的沟通困难

●针对该人群的医疗服务存在结构缺陷和资金不足

智力障碍的病因是什么？

导致智力发育受损的问题可能与遗传异常有关，也可能由出生前、围生期或儿童期早期的脑损伤引起。导致脑部发育受损的损伤可能与以下因素有关：

创伤、代谢异常(如甲状腺功能减退症)、毒素暴露(如酒精)或感染(如脑膜炎或脑炎)。

胎儿酒精综合征(fetalalcoholsyndrome,FAS)是智力障碍的重要病因。

但许多情况下无法找到确切的病因。

以下措施已使儿童期脑损伤率下降：

预防创伤性脑损伤(如使用汽车安全座椅和自行车头盔)

母体产前进行风疹免疫接种

婴儿进行b型流感嗜血杆菌(Haemophilusinfluenzaetypeb,Hib)免疫接种以预防Hib脑膜炎

新生儿血液筛查以检测甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)等疾病

大多数重度智力障碍(智商<50)由遗传病引起，而轻度智力障碍更可能与非遗传因素相关

。虽然超过500种不同的遗传缺陷都与智力障碍有关，但

最常见的2种遗传病因是唐氏综合征和脆性X染色体综合征。

唐氏综合征是最常见的智力障碍遗传病因，原因是散发染色体异常导致21号染色体上出现第三条染色体(21三体)。

智力障碍患者生存学习能力如何？

他们具备怎样的生育能力？

轻度智力障碍

接近85%的智力障碍者被评估为轻度智力障碍。

轻度智力障碍儿童的发育速度较正常发育的儿童缓慢。通常情况下，

他们获得言语和语言、阅读、交流、社交和职业技能的速度是无智力障碍儿童的1/2-2/3，但却是严重智力障碍儿童的2倍。

轻度智力障碍儿童需要持续的学业支持，从而学习和获得与年龄相当的技能，如阅读。

通过适当的支持，轻度智力障碍儿童通常在青春期后期能够达到3-6年级水平的阅读能力。

由于轻度智力障碍儿童有学习阅读潜力，因而应该考虑给予他们合适的学业支持。然而，结局可能不同，一些成人是功能性文盲。

与无智力障碍的儿童相比，轻度智力障碍儿童的社会技能、交流和社会判断力都受到了损害，但显著优于中度、重度和极重度智力障碍儿童。

轻度智力障碍儿童通常能够与其他人建立联系、建立友情、参与社交游戏和发展业余兴趣。然而，他们的兴趣和技能水平可能与年龄更小的儿童相似。除此以外，社交和交流结局可能随共存疾病的不同有显著差异。例如，孤独症谱系障碍儿童的社交和沟通技能受损情况可能与他们的认知功能水平不匹配。

轻度智力障碍成人患者能够结婚，甚至可成为父母，虽然养孩子具有一定挑战性。

如果给予恰当的支持，一些轻度智力障碍成人能够在竞争性工作环境中完成常规的工作。但还是有许多轻度智力障碍成人需要庇护性的工作、生活辅助或群体生活式家庭(grouphome)。

许多其他疾病会影响轻度智力障碍者独立生活和工作的能力，如同时存在的行为障碍、脑性瘫痪、视力和听力障碍。

轻度智力障碍者比更严重的智力障碍者有更好的远期社会和职业结局。一些病例中，

可多达67%的智力障碍者报告有工作，54%有家庭，73%已婚，62%有孩子。

中度智力障碍

约10%的智力障碍患者被评估为中度智力障碍。

中度智力障碍儿童能够在技能发育方面慢慢进步，其发育速度通常是无智力障碍儿童的1/3-1/2。

以学校为基础的学业和社会发展收益是缓慢的。概念构建技能远远落后于同龄人；需要大量的帮助或支持才能完成概念构建任务。成人的学业技能通常处于初级水平。中度智力障碍儿童能够学会阅读基本的单词和符号，如“停”、“出口”或“危险”。

给予教育服务的情况下，中度智力障碍儿童可学习1-3年级的阅读水平。

简单说话和社会交往是可能的，但是受到社会性和交流性缺陷的显著限制。社交暗示、社交判断和决策需要常规帮助和支持。

中度智力障碍者的长期结局差异很大，取决于是否有伴发于中度智力障碍的共存疾病和障碍，及其严重程度。

在充分的教育和支持下，大多数中度智力障碍者能够学习日常生活能力并能够独立地照顾自己。

在给予支持的情况下，大多数患者能够在社区的群体家庭居住。虽然一些中度智力障碍成人能够胜任非技能性工作，但大多数患者仍需要庇护性、支持性、非竞争性，且交流和概念性需求极少的职业。

少数有中度智力障碍患者能够结婚和养育孩子。

重度智力障碍

仅3%-4%的智力障碍患者被评估为严重智力障碍。

重度智力障碍儿童获得技能的速度是无智力障碍儿童的1/4-1/3，是轻度智力障碍儿童的1/2。

重度智力障碍患者几乎不能理解书面语言或数字、时间或金钱的概念；看护人需要提供广泛的帮助以解决问题。严重智力障碍患者可以通过与影响个体发育水平的熟人进行健康性、社会支持性相互交流，从而获益。

言语发育可能延迟至4-5岁，但也有一些患者的言语功能不发育

；他们可能用单一的词汇、短语或手势来直接进行交流体验。

大多数重度智力障碍患者需要在中学进行社会和自助的日常生活技能训练。这类患者在一些基础的日常生活活动方面是可训练的，但这需要大量持续的支持和监护。只要没有身体活动受限，成人可参与到一些庇护性的职业环境，并且如果没有毁坏性行为，可以居住在群体家庭中。大多数重度智力障碍成人需要日常生活和社会技能方面的辅助。

一般而言，严重者不能结婚和养育孩子

。严重智力障碍与寿命减短有关。

极重度智力障碍

仅1%-2%的智力障碍患者被评价为极重度智力障碍。

极重度智力障碍者可能无法用言语表达自己，只能理解简单的指令、手势或情感提示。然而，结局是非常多样的，可能重则完全依赖，轻则可使用一些简单表达和社会反应，某些个体还可在穿衣或吃饭方面学会简单的照顾自己。

极重度智力障碍者常在日常生活的所有方面都依赖他人。

一些个体可以从自理能力训练中获益，但是收获非常缓慢。某些个体可能在自我照顾和娱乐方面以有目的的方式使用物体。大多数需要在中学课程学习生活技能和全面的帮助。极重度智力障碍个体不能学习阅读。感觉异常和身体活动受限同时出现较常见，而同时存在的躯体疾病可能需要额外的处理。医疗需求、共存疾病和行为特征影响极重度智力障碍者的安置环境。

极严重智力障碍儿童的期望寿命随个人的病因、共存疾病和运动能力而不同。一项针对无法移动的管饲儿童的病例系列研究显示，

80%的患儿在10岁以前死亡，其中大多数在4岁前死亡，死于呼吸系统疾病

。大多数能够活动尚未卧床的儿童可存活到至少20岁。

关于唐氏综合征患者的生育力和生殖

唐氏综合征

(Downsyndrome,DS)是活产婴儿中最常见的染色体异常。该病也是由显微镜下可证实的染色体畸变所致的最常见智力障碍(精神发育迟滞)。

DS患者的青春期发动和结束年龄正常。然而，成年男性DS患者的平均阴茎拉伸长度和平均睾丸体积显著低于正常男性的平均值。

DS患者的生育力受损，最有可能继发于原发性性腺缺陷

。然而，大多数已发表的数据表明，

15%-30%的DS女性患者具有妊娠能力，她们生育出DS患儿的风险约为50%。

无21三体的后代发生其他先天性和发育异常的风险似乎会增加。有限的研究还表明，DS女性患者流产、早产和难产的风险可能增加。通常认为DS男性患者是不育的。然而，目前已有多项已发表的病例报告显示DS男性患者生育了子女。

有多种残疾的个体发生性虐待的风险增加。

对父母而言，与患有DS的年龄较大儿童和成人讨论性问题、社交技巧训练及常规避孕措施是非常重要的。

智力障碍成人更易遭受亲密伴侣暴力

失能者，特别是智力障碍者(精神发育迟滞)可能有更高的亲密伴侣暴力（IPV）风险。

同样，失能者在遭到IPV需要报告并寻求干预时，可能更难以获得相关服务。

智力障碍儿童的损伤、忽视和虐待

相比于正常发育的同龄人，

智力障碍儿童更可能发生损伤和可预防性死亡。

损伤最常为意外性(而非故意性)损伤，往往情况严重而需要住院。

智力障碍儿童也更可能被忽视、歧视和粗暴对待

，更可能被侵害或操纵，以及遭受暴力或虐待，包括身体虐待、性虐待和心理虐待。

促使患儿更容易受到伤害的因素包括：智力和适应缺陷、容易上当、缺乏社会经验、依赖他人和希望取悦他人。

高达14%的智力障碍入院患者诉遭受虐待。有15%-30%的智力障碍儿童遭受性虐待，但这个数据可能被低估。

轻度智力障碍的女性青少年和儿童受到性虐待的风险最大

相比没有智力障碍的个体，智力障碍个体更可能遭受频繁且持续的虐待，更可能被多名施虐者虐待，也更可能被非亲属或陌生施虐者虐待。然而，施虐者多为直系家庭或家族中的男性成员，或同一住所的同龄人。虐待可能会导致行为障碍，如PTSD、抑郁或品行障碍。此外，儿童期遭受性虐待的个体更容易在之后成为施虐者。

医生需要对虐待问题保持敏感和高度警惕。虽然可能存在沟通障碍，但即便是重度智力障碍的青少年也能透露所受的侵害和虐待

其他需要特别关注的问题

法律问题

在医疗关系建立的早期，应弄清患者的监护问题，以及谁能为患者签署同意书。

许多智力障碍个体只要能够接受和评估信息，并能做出及传达有关维持健康和安全所需的决定，就不需要法定监护人。不过，通常需要设立法定监护或医疗监护。监护人可为亲属、指定代表、社会服务机构或社工。对于仍由父母照顾的个体，应确定一位继任年迈父母的监护人，并签署文件使该决策产生法律效力。如果对治疗方法存在争议，医护人员可发挥维护患者利益的重要作用。

应在危及生命的事件出现之前讨论临终问题。询问患者的愿望以及家人的担忧和意愿很重要。智力障碍本身不是常规拒绝心肺复苏(do-not-resuscitate,DNR)的理由，应根据个体终末期疾病的性质、复苏成功的几率以及患者与家庭的宗教和文化信仰来决定是否复苏。

性通常是被忽视的部分，因为人们往往认为智力障碍者没有性生活。

医生应与患者、家属和照料者协作，考虑并解决患者生育控制相关问题和性传播疾病的可能性。

此外，许多患者在社区独居，必须开展关于

性虐待、酒精和物质滥用

的咨询。

虐待风险增加

智力障碍个体经历人际暴力的风险增加，包括躯体暴力、性暴力和照料者暴力。

一篇关于3项研究的系统评价/meta分析发现，

智力障碍患者经历暴力的风险比一般人群高出60%

(OR1.60，95%CI1.05-2.45)。该系统评价引用但未纳入meta分析的另外2项研究发现，相比包括精神疾病以及躯体或感觉障碍在内的其他类型失能/残疾个体，智力障碍个体遭遇暴力的发生率更高。

本文内容来自UpToDate临床顾问《成人智力障碍与发育障碍的初级保健》、《唐氏综合征：处理》、《儿童智力障碍(精神发育迟滞)的治疗、结局和预防》、《儿童智力障碍的定义、诊断及需求评估》、《亲密伴侣暴力：流行病学及健康后果》等专题内容，仅供学习交流之用，不可作为临床诊疗依据。

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