医学指导：广州医科大学附属第三医院产前诊断专科陈敏副主任

问：地中海贫血是什么？

答：地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

问：地中海贫血的病因？

答：本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

问：地中海贫血怎么遗传？

答：夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。

问：地中海贫血怎么筛选？

答：血常规和血红蛋白电泳检测可以筛查大部分地贫携带者。

问：地中海贫血诊断要做什么检查？

答：首先做血常规和血红蛋白电泳检测，如果结果异常需要进一步查α和β珠蛋白基因是否有突变。

问：地中海贫血怎么治？

答：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫则注意休息和营养，积极预防感染；适当补充叶酸和维生素E；适时规律输血及去铁治疗。

问：地中海贫血什么时候要输血？

答：对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

问：地中海贫血有哪些类型？

答：常见的有两种类型，一种是α-地贫，是由于α肽链合成障碍，β-肽链相对过剩，导致血红蛋白异常。临床上常见的为HbH病，另一种β-地贫，是由于β-肽链合成障碍，α肽链相对过剩，导致血红蛋白异常。

问：地中海贫血的产前诊断？

答：如果夫妻双方都是同型地中海贫血的携带者，那么在怀孕11周后需要作产前诊断，看BB的基因是否有问题。

问：地中海贫血的致病基因？

答：人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3，每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

问：地中海贫血的父母能生出健康的小孩吗？

答：地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

问：地中海贫血有无新的治疗方法？

答：传统的定期输血和除铁治疗并不完善亦未能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求更佳的疗法，以下为除移植疗法以外的重型地中海贫血的新一代疗法：

1、以口服代替注射的除铁药物

2、更有效而可以减低输血次数的输血方法

3、以药物刺激血红蛋白的制造

4、针对纠正因子病变以代替输血

问：地中海贫血患者日常护理？

答：及时注射疫苗，提高体质，尽量少感冒。

问：地中海贫血患者吃什么好？

答：地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

检查出地中海贫血的孕妇要怎么办？

孕妇发现有地中海贫血不要惊慌，你的血红蛋白在90-110g/L之间的话，表明情况还不是太严重，对生产不会有太大影响，也可以通过科学的调节来改善这种状况的。但是地中海贫血是一种基因遗传性疾病，传给孩子的几率比较高，最好赶紧检查一下夫妻双方地中海贫血基因，来确定孩子患病的几率。

问：地中海贫血的小孩子能正常长大吗？

答：轻度地中海贫血的小孩一般可以正常发育，有中度地中海贫血的小孩会有点瘦，但通常身高会正常，他们可以经过正常的青春期，但会比其他正常的小孩晚2～3年发育。重度地贫的小孩则需要通过规律输血和除铁治疗来维持血红蛋白的浓度，生长发育都会滞后于同龄人。

问：地中海贫血导致的皮肤发黄怎么办？

答：轻度的黄疸不用治疗，多晒太阳可慢慢消退。发现黄疸症状加重则应及时服用退黄药物或住院治疗，以免黄疸加重影响婴儿智力发育。

问：哪些地中海贫血患者需要除铁？

答：通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如SF>1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂进行除铁治疗。

问：地中海贫血能隔代遗传吗？

答：不会。如果父母是地贫患者，而孩子未患地贫，那他/她的后代都不会是地贫患者（除非因为婚姻再次引进地贫）。但这建立在一个基础上：该孩子要经过彻底的地贫检查，而不是所谓的“筛查”，更不能因为没有明显贫血症状就想当然地认为未患地贫。

问：地中海贫血发病率高吗？

答：据WHO报告，约有一亿以上的人携带地贫突变基因。该病高发于地中海沿岸。在我国则多见于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。据统计，在广东省，α-地中海贫血基因人群携带频率约为8.53%，β-地中海贫血人群携带频率约为2.54%。

问：β地中海贫血的诊断方法？

答：β地中海贫血主要是由于β珠蛋白基因点突变造成的，目前临床是通过膜条杂交的方法来检测的。

问：地中海贫血患者能不能活到老？

答：轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。

问：一般贫血与地中海贫血怎么区分？

答：轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。

问：新生儿地中海贫血要怎么处理？

答：地贫患儿容易因溶血出现黄疸，发现黄疸症状应及时服用退黄药物或住院治疗，以免黄疸加重影响婴儿智力发育。6周岁前，每年至少查一次血常规，出现贫血应及时治疗。

问：地中海贫血检查报告要怎么看？

答：地中海贫血的结果包括筛查结果和诊断结果，如果血常规中MCV<82fl，MCH<27pg，且血红蛋白电泳HbA2升高或降低，则为地贫筛查阳性，需要进一步进行基因诊断，看是否有α或β基因的突变。

问：地中海贫血严重吗？

答：地中海贫血的最大危害来自于贫血，长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松，长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等，这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。

问：轻型地中海贫血的女性能怀孕吗？

答：可以怀孕，但尽量避免与同型地贫患者婚配，如果双方确诊为同一类型地贫应接受产前诊断，避免重型地贫儿的出生。

问：地中海贫血症会引起脾大吗？

答：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

问：严重的地中海贫血能活多久？

答：一般人有时不喜欢直接问起这个问题，但对于地中海贫血的病人及其家长却常常问自己这个问题。事实上，现在地中海贫血患者活得越来越久，藉由近来最进步的治疗，这些小孩可以象一般正常的小孩一样活着。但在一些发展中国家，因为经济的原因，许多家长不能规律的给小孩输血和应用除铁药物，使重度地中海贫血的患者往往活不到二十岁。

【专家介绍】

陈敏：产前诊断科副主任。香港大学医学院妇产科胎儿医学和产前诊断专科博士学位,国际妇产超声学会(ISUOG)成员,国际妇产超声学会国际教学委员,其官方杂志UltrasoundObstetGynecol(UOG,妇产超声,3.15)编委，国际胎儿畸形登记中心（internationalregistryoffetalanomalies，IROFAN）成员,英国胎儿医学基金会（FetalMedicineFoundation，FMF)成员ID31133，香港大学妇产科系“胡应湘夫人中国学者奖学金”获得者和联络员,有近40份SCI,他在早孕期的系列研究（耗时5年多的PhD毕业论文“超声在早孕期的应用”，是亚太地区最大型的研究。具有相当的国际知名度和影响力。

研究方向:胎儿医学，产前诊断，妇产超声，遗传咨询，胎儿先天畸形的超声、生化、基因筛查及诊断，胎儿染色体异常的超声、生化及基因筛查，地中海贫血的超声和基因筛查，高危妊娠的超声、生化和基因筛查,预测和监护（综合围产医学）胎儿医学影像学,三维、四维超声,胎儿遗传学,细胞遗传、分子遗传非入侵性产前诊断，aCGH和sequencing；植入前产前诊断、PGD和PGS。

进一步的发展：胎儿治疗(药物及宫内手术)。

出诊时间：周二至周五上午

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