在线访谈

7月11日是第31个世界人口日，联合国人口基金将今年世界人口日的主题确定为“终止新冠肺炎疫情：当下如何保障妇女和女童的健康和权利”。我国今年世界人口日宣传活动主题确定为：“巩固防控成果，保障妇幼健康”。

7月10日下午15:30，福建省卫生健康委员会党组成员、副主任陈厚銮接受省卫生健康委网站的专访，就“我省全面启动新生儿遗传代谢性疾病和先天性心脏病免费筛查项目”与网民进行在线交流，福建医科大学附属协和医院心外科主任医师、新生儿先天性心脏病筛查省级项目管理办公室副主任廖东山，福建省妇幼保健院主任技师、省新生儿疾病筛查中心实验室主任朱文斌

给网民介绍相关知识。

具体访谈内容如下：

日前，福建省卫生健康委下发相关文件，在全省全面启动新生儿遗传代谢性疾病和先天性心脏病免费筛查，能否请陈主任先给我们介绍一下这项工作的背景？

儿童是家庭的希望，是民族的未来，是国家可持续发展的宝贵资源，更是我国从人口大国迈向人力资源强国的重要基础。关注儿童健康对于提高国民素质、促进经济社会快速发展都具有十分重要的意义。其中筑牢出生缺陷三级防控屏障，减少严重出生缺陷儿的出生，努力提高出生人口素质，是提高儿童健康水平的重要措施。

出生缺陷病种繁多且成因复杂，出生缺陷防控是一项社会系统工程，需要各部门共同参与。在省委、省政府领导下，我省已基本形成了“政府主导、部门协作、行业参与、社会支持”的良好氛围和合力。出生缺陷防控包括早预防、早发现和早干预等三个层面预防措施，覆盖婚前、孕前、孕产期和新生儿期等关键时期，目前全省已全面实施免费婚前、孕前优生健康检查等。7月11日是第31个世界人口日，联合国人口基金将今年的主题确定为“终止新冠肺炎疫情：当下如何保障妇女和女童的健康和权利”，我国今年宣传活动主题确定为“巩固防控成果，保障妇幼健康”。目的是进一步普及妇幼健康知识，提高健康素养。省委、省政府一直以来高度重视妇幼健康工作，今年在特殊的大环境背景下，在全省所有县（市、区）启动新生儿遗传代谢性疾病和先天性心脏病免费筛查项目，体现了省委、省政府对儿童健康的高度关心、关爱和支持。

请陈主任再给我们介绍下开展这项工作的意义？

每位家长都希望自己的孩子聪明、健康，但受环境、遗传等因素影响，有一些孩子会得先天性疾病。据统计，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在人群中的患病率分别是1/35000、1/1400、1/20000、1/110。这些先天性遗传代谢性疾病的患儿在新生儿期多无特殊症状，不易被发现，随着年龄的增长，其智力和体格发育就会落后于同龄的小孩，严重的会造成痴呆，甚至死亡。先天性心脏病也是最常见的出生缺陷，早期发现、早期诊断、及时治疗，可以提高治疗效果、降低死亡率和病残率，减轻社会和家庭的巨大负担。

在全省范围内免费开展新生儿疾病筛查，目的是对此类疾病进行早发现、早诊断、早治疗，同时通过项目实施积极宣传、普及出生缺陷防治知识，提高群众对疾病的认知度及对疾病筛查的接受度，完善新生儿疾病筛查质量控制和干预体系，对提高我省出生人口素质具有积极的意义。

通过陈主任的介绍，我们了解到开展这项工作利国利民，还是具有非常大的意义的。下面，陈主任，能否简要介绍下新生儿遗传代谢性疾病和先天性心脏病免费筛查项目的内容？

我省将新生儿遗传代谢性疾病和先天性心脏病筛查列为妇幼基本公共卫生服务，全省各县(市、区)各级各类助产技术服务机构(包括社会资本举办助产机构)住院分娩的所有新生儿，都可以按照自愿和知情同意原则，在分娩医院接受免费的健康教育、4种新生儿遗传代谢性疾病及先天性心脏病的初筛和咨询随访等服务。

筛查工作由助产机构经培训具备相应服务能力的卫生专业技术人员按照《新生儿疾病筛查技术规范》、《新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范》执行。对于先天性心脏病筛查阳性的患儿，分娩医院会告知家长尽快到先天性心脏病诊治机构进一步明确诊断，先天性心脏病诊治机构名单家长可以在我委官网上查询到。新生儿遗传代谢性疾病筛查血样会由分娩医院送至辖区新生儿疾病筛查检测机构进行检测，检测结果由检测机构反馈给家长及分娩医院，分娩医院会安排专人根据筛查结果，指导并督促家长尽快来分娩医院采集血样复查或者直接转诊检测机构进一步明确诊断，初筛及初筛结果弱阳性者第一次复筛均是免费的。整个服务过程均尊重患者隐私权，严格执行医疗信息安全制度。

下面请朱文斌主任给网友介绍下免费筛查的遗传代谢性疾病。

目前纳入免费筛查项目的遗传代谢性疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。该病患儿刚出生时外表没有特殊症状，常在出生后三个月左右出现头发由黑变黄，小便有难闻的臭味，患儿不能抬头。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。如果患儿在出生后1-3个月内即得到治疗，则不会发生脑损害，基本上可避免智力低下，所以，及时、正确、长期的治疗可以使患儿和正常人一样的学习和生活。对该病的治疗以饮食治疗为主，其原则是控制苯丙氨酸的血浓度。需要特别强调的是，在整个治疗过程中需要家长密切配合，不中断饮食治疗，这是治疗成功的关键。

先天性甲状腺功能减低症是一种由于患儿先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小病”。先天性甲状腺功能减低症患儿的症状在新生儿期往往是隐匿的，不会引起家长甚至医生的注意而延误了诊断和治疗，导致脑发育产生不可逆的损害。如果在出生一个月内即开始治疗的患儿一般无智力落后；三个月内开始治疗的患儿，可使75%智力达到正常；六个月开始治疗的患儿，仅有50%智力达到正常。先天性甲状腺功能减低症的治疗是以甲状腺素替代疗法为主。只要遵循医嘱，坚持规范用药，患儿一般都能正常地生长发育。

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于患儿肾上腺激素合成过程中某种或数种酶的先天缺陷，以21-羟化酶缺陷常见，临床上有男性化和失盐表现。如果患儿未及时发现治疗，出生数周内可引起低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象，危及生命。该病主要以糖皮质激素等药物治疗为主。男性患儿不需手术治疗；女性两性畸形患儿宜在6个月～1岁期间行阴蒂部分切除术或矫形术。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X伴性连锁遗传性疾病，也就是通常说的“蚕豆病”。由于患儿体内红细胞表面的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性下降，常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应，若未及时发现、处理，可引起肝、肾或心功能衰竭，甚至死亡。该病急性期对症处理，日常主要避免接触诱因，以预防为主。

需要注意的是，以上这些疾病都需要早治疗，坚持治疗，治疗效果才能理想。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症都会影响大脑发育。大脑发育的关键在于出生至6个月，越早越重要，所以必须及早发现和治疗，若错过了大脑发育的关键期再治疗，对智力影响就无法挽回，治疗效果就不理想。先天性肾上腺皮质增生症会导致新生儿水盐代谢失衡，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症严重的可导致新生儿黄疸，都会危及生命，若能早期发现，早防早治，可以控制病情发展。

通过朱主任介绍，我感觉如果早期发现早期干预，还是可以得到很好的效果的。那新生儿遗传代谢病筛查是怎么操作的呢？

我们在新生儿出生72小时后(经充分哺乳)，新生儿无疾病状态下，由医务人员在新生儿足跟部采几滴血置于专用滤纸上，集中递送至指定的筛查检测机构进行检验，发现异常及时召回复查、确诊、治疗和随访，使患儿得到早期诊断和治疗，可以避免不可逆的病变造成的智力和体格发育障碍，甚至死亡。

为什么目前采血要在新生儿出生72小时后呢？这是因为苯丙酮尿症患儿体内缺乏一种酶，使得蛋白质不能正常代谢，造成血液中有害物质浓度过高而损害大脑，筛查方法就是检测血液中有害物质苯丙氨酸浓度。若吃奶次数太少，时间太短，血中苯丙氨酸达不到一定浓度，就不能检测出来，造成漏诊。当然，随着检测技术的提高，以后采血时间可能会提前，这会根据国家制定的专业技术规范来调整。

家长们需要注意几点的是：1.筛查采血时医护人员要登记联系地址，目的是发现可疑结果时能及时通知复查以排除或确诊。所以请家长们务必提供详实可靠的联系方法，包括详细地址：县(市、区)、乡镇(街道)、村(居委会)门牌号，联系电话或手机号码(亲戚朋友的也可以)，以免因联系方法不详而耽误了孩子的诊治。

2.筛查结果由筛查检测机构在采血20天后以短信形式发送到新生儿家长手机，如有疑问，可向检测机构或分娩医院查询。同时，分娩医院负责电话通知初筛结果为阳性或弱阳性的新生儿家长及时复查。当家长接到召回通知，应尽快带小孩到分娩医院或指定检测机构进行复查。

3.如果您的孩子出生时出院早(吃奶不足6次或少于72小时)或因某些疾病如窒息、感染等原因没有采血筛查，千万不能有侥幸心理，应及时回分娩医院补采血，最迟不宜超过出生后二十天。

4.由于筛查灵敏度为95%左右，因此筛查结果阴性者，仍要进行正常的儿童体检，注意观察是否有特别的变化，若发现孩子有上述四病的临床表现应及时就医检查。

谢谢朱主任的重点提醒。下面，我们再请廖东山主任给网友介绍下先天性心脏病的相关知识。

先天性心脏病在活产新生儿中的发病率约为6‰-10‰，其中1岁内需要干预否则预后不良的重症先天性心脏病的发病率为2.6‰-3‰。先天性心脏病严重危害儿童健康，并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、肺动脉高压、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及孩子生命。若在新生儿时期进行先天性心脏病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果，降低死亡率，还能避免和减少先天性心脏病并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的生命和生活质量。

请问如何进行新生儿先天性心脏病筛查？

新生儿先天性心脏病的筛查也是遵循自愿和知情同意的原则，在新生儿出生后6-72小时就可以进行，采用简单易行、无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查，包括心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测。这两项技术对新生儿无伤害。筛查结果分为阴性和阳性两种。

新生儿先天性心脏病筛查结果阳性者怎么办？

筛查结果为阳性者，会告知家长要及时至新生儿先天性心脏病诊断机构或治疗机构接受超声心动图检查，检查为阴性者，可以基本排除先天性心脏病；若超声心动图明确诊断为先天性心脏病，患儿应及时接受进一步的评估和必要的治疗。

新生儿先天性心脏病筛查结果阴性者，可以暂时不考虑先天性心脏病的诊断。

但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况(即患有先天性心脏病但筛查阴性)，因此，建议所有筛查结果阴性者，除了常规体

之外，平时需注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时将情况反馈给医生，接受进一步检查。

若不接受新生儿先天性心脏病筛查可能导致的后果是什么？

可能会延误先天性心脏病的诊断，增加相关并发症发生的可能性和严重性影响治疗效果，甚至危及患儿生命。如果孩子错过了新生儿先心病筛查时间，无论多大的孩子都可以到筛查机构去检查，特别是孩子如果经常出现紫绀、气促、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力和反复肺部感染等症状时，都可以去先心病诊断治疗机构进行心脏彩超检查来排除有无先心病。

下面，我向大家介绍几种常见的新生儿先天性心脏病筛查的疾病。1.室间隔缺损，是最常见的一种先天性心脏病，约占先心病总数的20%，是心脏室间隔存在缺损，心室水平有一个左向右的分流。缺损小者，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育，患儿会有气促、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力和反复肺部感染等表现，严重时可发生心力衰竭，体检时在心前区可以听到明显的心脏杂音。治疗方法包括微创封堵手术和修补手术，及时地进行手术治疗一般可以达到和正常人无异的效果。

2.动脉导管未闭，也是一种较常见的先天性心血管畸形，占先心病总数的12%-15%，是肺动脉与主动脉间存在异常的血流通道。轻者可无明显症状，重者可发生心力衰竭。常见的症状有劳累后心悸、气急、乏力，易患呼吸道感染和生长发育迟缓。体检时在心前区可以听到明显的心脏杂音。治疗方法包括微创封堵手术和结扎手术，及时地进行治疗患儿可完全康复，寿命如常人。

3.房间隔缺损是心脏左、右心房之间遗留孔隙，心房水平存在分流。多数房间隔缺损的儿童除易患感冒等呼吸道感染外可无症状，活动也不受限制，一般到青年时期才表现有气急、心悸、乏力等。体格检查发现多数儿童体形瘦弱，心前区可听到杂音。对于无症状的患儿，如缺损小于5毫米可以观察，大于5毫米的可考虑手术治疗，治疗方法包括微创封堵手术和修补手术，及时地进行手术治疗病人症状明显减轻或消失，其长期生存率与正常人对比无明显差异。

4.法洛四联症在儿童发绀型心脏畸形中居首位，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。大多轻型的患儿早期症状不明显，后期逐渐出现口唇及四肢末梢青紫、呼吸困难、气促、乏力，易患呼吸道感染和生长发育迟缓，喜蹲踞等。此病最佳手术时机一般在出生后3个月，如果出生后紫绀明显，缺氧严重就要尽早手术，若不治疗，重症者有25%-35%在1岁内死亡，50%病人死于3岁内，70%-75%死于10岁内，90%患儿会夭折。治疗方法是当肺动脉发育良好时，手术可以Ⅰ期治愈；当肺动脉发育欠佳时，可先行姑息性手术，待肺动脉发育良好后，可行Ⅱ期手术治疗，及时地进行手术治疗一般可以达到和正常人无明显差异的效果。

通过廖主任的介绍，我们知道先天性心脏病患儿及时地接受手术治疗可以恢复得和正常人一样，那手术治疗对一个家庭尤其是经济不富裕的家庭来说，是一笔不小的负担，对于这方面，陈主任，我们有哪些扶贫政策呢？

对于符合条件的建档立卡农村贫困患儿，按照《福建省精准扶贫医疗叠加保险方

案》，在省、市、县、乡四级定点医疗机构发生的属于基本医疗保险支付范围的门诊特殊病种和住院医疗费用，也就是目录内医疗费用，在基本医疗保险、大病保险和医疗救助的基础上，由精准扶贫医疗叠加保险采取双上限控制的方法对“目录内”医疗费用予以补助。

对于患儿童先天性心脏病房间隔缺损、儿童先天性心脏病室间隔缺损、儿童先天性动脉导管未闭、儿童先天性肺动脉瓣狭窄的患者，进行集中救治。集中救治患者的医疗费用，经基本医疗保险、大病保险、医疗救助和“第一道”精准扶贫医疗叠加保险补偿后，医疗费用个人负担部分，再由精准扶贫医疗叠加保险予以补助90%。

同时，我省还开展了福建省出生缺陷(遗传代谢病)救助项目，符合救助条件的新生儿遗传代谢病患儿可以按照《福建省出生缺陷(遗传代谢病)救助项目工作实施方案(2018年版)》流程向项目管理单位(福建省妇幼保健院)或当地的项目实施单位提出救助申请。

来源：委妇幼处

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