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阿拉基综合症

阿拉基综合症(Alagille综合征)，又称先天性肝内胆管发育不良综合征，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道，并在1975年得到进一步阐述。国外报道本病的发病率约为1/70000。国内近年来开始关注本病，研究发现其同样是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。本病具有五个典型特征，即肝内胆管缺乏所致的胆汁淤积、心脏异常、眼部异常、骨骼异常和面部特征(前额突出等)，这些特征出现三个及以上，就可诊断为本病。

发病原因

阿拉基综合症发病原因尚未明确，可能与以下因素有关:

●基因突变:本病为一种常染色体显性遗传病。可能与JAG1(基因名称)或NOTCH2(基因名称)基因突变有关。

●遗传因素:兄弟姐妹中患有该病时，发生该病的概率较大。

●感染因素:宫内或早期新生儿期的某种感染特别是风疹或其他病毒感染可能是本综合症的病因。

●药物影响:药物妊娠期使用某些药物如孕酮，可引起胎儿胆汁淤积(胆汁排出障碍)。

症状表现

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本病轻者症状轻微甚至无症状，重者则具有极其典型的表现，如胆汁淤积性黄疸(会出现面部发黄等)、脾脏肿大、骨骼异常(生长发育不良)、特殊面容、神经肌肉症状。

典型症状

●胆汁淤积性黄疸:肝脏发育不良常引起胆汁淤积性慢性肝病，是本综合症最主要的症状，绝大多数患者因胆汁淤积出现黄疸的症状就诊。此为梗阻性黄疸，表现为巩膜(眼睛最外面一层白色部分)、皮肤、黏膜等发黄，可有皮肤瘙痒症状。

●脾脏肿大:半数以上患者出现脾脏肿大。患者有肝脏疾患的一般症状，如消化道症状(特别是脂肪腹泻)、消瘦、乏力、肝掌(手掌出现红色斑点、斑块)、出血倾向等。晚期则出现肝硬化、脾机能亢进(脾脏增大可在左侧腹部触摸到肿块)、肝功能衰竭(如肝脏解毒功能减弱)。

●心血管畸形:这是本病第二常见的主要体征，以周围性肺动脉狭窄最常见。可通过心脏听诊发现特征性的心脏杂音。

●眼部改变:角膜后胚胎环是最具特征性的眼部改变。角膜后胚胎环即近角膜缘处(眼睛两侧眼角)一条凸起的白线，并有组织条带自虹膜周边部延伸至此白线上，可见于多数患者，但少数正常人也会有这种表现。

●骨骼异常:骨骼畸形主要表现为脊椎异常，颈椎和胸椎均可受累，以下胸椎多见(9-12胸椎)，表现为椎弓发育缺陷，致一个或多个椎体分裂呈蝶形、称蝶状椎骨。还可有肋骨缺损等其他骨骼畸形。

●特殊面容:前额突出、眼距略宽、双眼下陷、尖下颌，部分病例鼻梁低平，偶见耳廓畸形。特殊面容可能在婴儿期已经存在，小婴儿以前额突出和耳发育不良多见，随年龄增长，其他各项特征逐渐突出。在成人后，前额突出不太明显，但下颌突出更明显。

●神经肌肉症状:肢无力、腱反射(叩击肌腱所引起的有关肌肉的突然收缩)减弱或消失等神经肌肉症状。这是长期吸收不良造成维生素E缺乏，使脊髓灰质前端(脊髓中走行神经的一个部分)扩大部分变性所引起的症状。

并发症

常见并发症包括生长发育迟滞、性发育延迟、肝功衰竭、心力衰竭、佝偻病、病理性骨折等。

如何预防

本病病因未明，也没有特别的预防方法，高危人群要做到早发现早治疗。以下方法或许会对降低发生阿拉基综合症的风险有所帮助:

●若有明确家族史，生育前最好进行遗传咨询根据医生建议决定是否生育，并选择合适的生育方式。

●有家族史者，妊娠期可通过基因检测等进行产前诊断，利用产前诊断技术进行出生缺陷筛查。

●孕妇进行婚前体检，主要包括血清学检查，生殖系统检查，尽可能避免感染等危险因素。

●孕妇用药需遵医嘱，不可随意服用药物。

注意事项

●术后需要注意保持伤口的清洁，观察有无渗血、渗脓。

●术后可适当下床活动，但仅限于日常生活活动、散步等，不宜进行跑跳等剧烈运动。

●注意是否发生头晕等不良反应，如出现不良反应，应立即就医，不可私自更改药物剂量。

●每半年需要到医院定期复查1次，主要通过肝功能检查进行复诊，判断病情进展或恢复状况。

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来源|好大夫在线

编辑|张思琦（实习）

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