我国每年约有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年后才显现出来的缺陷，先天残疾儿童高达80-120万，约占每年出生人口的4%-6%。其中，神经管缺陷约1.5万例,唐氏综合征2.2万例,所产生的疾病负担超过100亿元。给家庭和社会带来了巨大的精神痛苦和经济压力。在过去，由于条件和认识的限制，无法采取预防措施。但随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步认识，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查与产前诊断就是重要的预防措施之一，它能够在怀孕期间对可能发生的先天缺陷做出风险预测，并采取相应措施，从而达到优生的目的。

什么是产前筛查?

产前筛查是通过经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，定量测定母亲血液中与妊娠有关的标记物浓度，结合孕妇

年龄等参数，对胎儿患有先天异常的风险进行筛查评估。在欧美发达国家和我国的北京、上海等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检测项目。

为什么要进行产前筛查?

产前筛查是减少残疾儿出生，提高人口素质的一个重要措施，而且经济、简便、安全。我国目前出生的先天缺陷儿中，唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，所以即使健康的夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。因此所有有条件的孕妇都应该进行产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。

产前筛查主要检查哪几种疾病?

目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：唐氏综合征（Down’ssyndrome）、18三体综合征和开放性神经管缺陷（Openneuraltubedefects，简称ONTD）。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征又称为先天愚型，是一种最常见的常染色体数目异常疾病，其最重要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形。患儿的智商（IQ）多为20-60，即只有正常同龄人的1/4—1/2；大约50%的患儿伴有先天性心脏病。这种疾病在我国的自然发生率约为1/750，即全国每年的活产婴儿中大约有26600个唐氏综合征患儿。每一个唐氏综合征患儿一生将给家庭和社会造成约40万元人民币的经济负担。目前该病还无法治疗，最好是在出生前进行产前诊断和选择性人工流产。

什么是

三体综合征

18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，也是比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。

什么是神经管缺陷（NTD）?

神经管缺陷也是我国最常见的先天畸形，包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷胎儿常死亡，即使存活下来也都有严重的功能障碍，不能正常生活。我国是神经管缺陷的高发国，2002年全国平均发生率约为10.6/万。云南省2002年的发生率为8.8/万，即我省全年大约出生480名NTD患儿。

如何进行产前筛查？

9-20

周的孕妇都可以到产前筛查中心接受检查。

筛查对象：

所有孕妇

筛查时间：

怀孕9-20周

筛查方法：

抽取3ml空腹静脉血即可检查（不抗凝）

筛查方案：

、早期（

9-13

PAPP-A+free-

HCG

11-13

PAPP-A+free-

HCG+NT

、中期（

15-20

AFP+free-

HCG+uE3

常见问题解答

有些孕妇经常会想，我们家庭中从来没有人患过这类疾病，我在怀孕期间很正常，也没有多次的流产史或其他不良生育史，是否也需要做产前筛查？

回答是肯定的——需要做筛查！

有些先天性缺陷如：神经管畸形、先天愚型，虽然属于遗传病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应做产前筛查。

“接到产前筛查结果的报告单后我应该怎么办？”

您在接到产前筛查结果的报告单后请咨询医生，以明确筛查结果，排除异常情况。

产前筛查高风险的孕妇要及时进行产前诊断：

超检查

近年来随着超声检查在产前广泛运用，能及早了解胚胎形成，胎儿发育及生长状况，这种无创性检查，受到孕妇欢迎。可以采用测定头围、腹围、股骨长度、双顶径等多种参数定胎龄，可判断胎儿是否发育迟缓以及是否有较大畸形等。产前筛查结合B超诊断，在24周内可发现90%左右的重大出生缺陷。

羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺术是最常用的侵入性产前诊断技术之一。胎儿生活在羊水中，胎儿的尿排入成为羊水的一部分。胎儿16周时羊水量可达200毫升，胎儿的表皮细胞，口腔黏膜，呼吸道上皮，部分消化道，尿道和生殖道上皮脱落在羊水内成为羊水细胞。这些羊水内胎儿脱落细胞大部分是衰老退化的固缩的，其中有活性的细胞数目随孕周增长而减少，因此，要适时进行羊水细胞培养。羊水细胞培养可以分析胎儿染色体核型，最终明确胎儿是否患唐氏综合征等染色体疾病。

羊水穿刺产前诊断的最佳时间为18-23周。在B超引导下进行穿刺术，抽取20ml羊水即可细胞培养胎儿染色体检查。

产前筛查程序

怀孕9-20周时抽取3ml空腹静脉血进行筛查检测。同时应详细记录孕妇的年龄、身高、体重、末次月经，胎儿头臀长（CRL）或双顶径(BPD)等相关资料。

若筛查结果为低风险，建议继续妊娠、动态观察和常规B超检查。

若筛查结果为高风险时，应进行遗传咨询、B超检查及产前诊断（绒毛穿刺、羊水穿刺或脐带血检查）。

产前诊断结果正常，应追踪观察新生儿。若产前诊断结果异常，由遗传咨询医生进一步提出处理建议。

哪些孕妇需做

产前诊断

1、35岁以上的高龄孕妇；

2、产前筛查后的高危人群；

3、曾经生育过染色体病患儿的孕妇；

4、羊水过多或者过少的；

、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

、夫妻一方为染色体异常携带者；

、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的等。

如有疑问，请联系：云南省产前诊断玉溪分中心

玉溪市红塔区玉兴路33号（玉溪市妇幼保健院业务综合楼二楼——遗传诊断中心）

咨询电话：

0877-2017835、2019648

版权申明: 本站文章来源于网络或网友自行上传，如果有侵权行为请联系站长及时删除。