推荐阅读：

国务院令：每个医生都要按照“诊疗常规”来看病

《儿科常见疾病诊疗常规（第一至八辑）》

收录了2020年前由

《中华儿科杂志》、《中国实用儿科杂志》、国家卫生健康委（卫生部）、中华医学会

权威杂志或部门、协会公开发布的与儿科疾病相关的诊疗指南、常规、专家共识等近600篇，均为原文打印，彩色硬皮封面，胶装，印刷精美，充分保持原文献原貌，权威性高！具体目录可参考本公众号今日发送相关消息或关注本公众号后回复1或2或3或4或5或6或7

查看相应目录。

《儿科常见疾病诊疗常规（第一至八辑）》

均有纸质版及电子版两种形式可以提供给广大朋友。

此外，为了更便于广大儿科医务工作者的临床工作，本公众号特别编撰整理了《儿科常见疾病诊疗常规.急救与危重症分册（2020版）》，现以纸质版及电子版两种形式提供给大家，欢迎广大朋友采取下列联系方式获取。

1.订书、咨询、售后服务电话（唯一）：

18531708561（请直接拨打电话联系，不要发送短信，谢谢！）。

扫描或长按下方二维码识别添加本小编微信号（请备注“诊疗常规”字样）：

点击阅读已发表的讲解音频：

【语音】小儿脑水肿及颅高压表现

儿科消化系统疾病常用药物使用指南及注意事

项语音讲解全集

严正声明：

因获取资料有限，临床工作经验

，且儿童体质个体差异性很大，因此此讲解仅供儿科专业医务工作者临床参考，不能作为任何依据使用。本人不承担由此可能引起的一切法律责任。

2.本公众号发表文章旨在与大家一起交流、沟通、学习，

如对文章内容有异议、建议或

涉及到侵权等法律问题，请及时在下方留言告知，或发送email至zhangxk1979@126.com联系。

遗传性低镁血症的诊治指南

遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病，目前已知的致病基因达

余种。不同疾病类型的起病年龄、临床表现及预后各不相同。主要包括

Gitelman

综合征、家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、孤立性常染色体隐性遗传低镁血症等。

病因和流行病学

镁离子在体内参与多种生化代谢反应，对于神经传导、肌肉收缩、钾和钙的转运等有重要意义。遗传性低镁血症的病因是调控肾脏对镁离子（可同时合并其他离子如钠、氯、钙等）重吸收的基因发生致病缺陷，导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能，从而产生因镁离子缺乏以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病类型。不同的遗传性低镁血症致病基因、遗传方式各不相同。目前已知的致病基因包括

SLC12A3

CLDN16

CLDN19

FXYD2

TRPM6

CASR

KCNA1

HNF1B

EGF

CNNM2

CLCNKB

BSND

KCNJ10

PCBD1

EGFR

FAM111A

；遗传方式包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传（表

41-1

）。不同类型遗传性低镁血症的发病率

患病率各不相同，均属于罕见病。其中最常见的类型是

Gitelman

综合征，患病率为

1/40000

10/40000

，男性和女性无明显差异（详见本书

Gitelman

综合征部分）。而其他类型的遗传性低镁血症患病率尚缺乏准确的流行病学资料。

临床表现

不同类型遗传性低镁血症的起病年龄、临床表现及实验室特点各不相同（主要类型见表

41-1

）。总体而言，主要表现为低血镁以及可能伴发的低血钾、低血钙、高尿钙等相关的临床表现。

肌肉系统

镁缺乏可引起神经系统的异常，如惊厥、昏迷、共济失调、甚至精神症状；也可出现肌肉症状，包括腱反射亢进、震颤、手足搐搦、肌无力等。

心血管系统

镁缺乏可引起心电图的改变，可见

间期延长、

QRS

波增宽等，严重者可引起室性心律失常。

尿钙排泄增加可引起肾结石、肾钙质沉着、肾功能不全；合并长期低血钾可引起低钾性肾病。

骨关节系统

长期低血镁可引起软骨钙质沉着，低血钙可引起骨质疏松、骨软化。

消化系统

镁缺乏时可引起肠梗阻表现。

内分泌

长期低血钾、低血镁的患者可见糖尿病或者糖耐量减低。

眼部症状

部分类型，如家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症患者可合并眼部病变，包括眼球震颤、视野缺损、近视等。

该组疾病通常为慢性病程，其中新生儿期、婴儿期起病的类型往往病情重、预后差。如家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症的多数患者在青春期就发展为慢性肾衰竭；低镁血症伴继发性低钙血症患者，若未能及时治疗，会导致患儿严重精神发育迟滞甚至死亡。

辅助检查

遗传性低镁血症重要的辅助检查包括血、尿生化指标，头部影像学，心电图，超声，眼科检查，确诊需要基因检测。

血清（浆）学检测

）、镁（

）、钙（

）、磷（

）、尿酸（

）、肌酐（

）、甲状旁腺素（

PTH

）、血气、立位肾素

血管紧张素

醛固酮水平、血糖或糖耐量检查。目前临床检测中测定的血清镁均为总镁的水平，包含游离镁离子、与阴离子结合的镁盐及与白蛋白结合的镁。

尿液检测

尿常规，

小时尿蛋白定量，

小时尿钾、钠、氯、镁、钙、磷、尿酸和肌酐；其中肾性失镁的定义为血镁小于

0.7mmol/L

小时尿镁大于

24mg

或尿镁排泄分数大于

头部影像学

MRI

除外占位性病变等颅内结构异常。

心电图

评估有无心律失常、

间期延长等表现。

肾脏超声

评估有无肾结石、肾钙质沉着和肾囊肿等。

氢氯噻嗪试验

通过小剂量氢氯噻嗪（

50mg

）直接阻断钠氯协同转运体（

NCC

），观察使用前后氯离子排泄分数的变化程度（

△FECl

）来评估

NCC

功能，详见

Gitelman

综合征部分。

基因检测

是诊断金标准。需依靠基因检测确定致病基因和致病突变，明确遗传性低镁血症的疾病具体分型。二代测序可同时完成多个基因检测，提高了临床表型类似的遗传性低镁血症病因的诊断效率，但仍需一代测序来验证。

遗传性低镁血症的临床诊断主要依靠家族史（常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传）、临床表现和血尿生化检测，确诊需要基因检测。

对具有神经

肌肉症状、心律失常或是幼年即出现双肾钙化、结石等表现的患者，需进行血尿镁、钾、钙等生化指标的筛查，明确是否存在低血镁、肾性失镁，并做初步临床分型。

还需结合病史除外长期利尿剂使用，间质性肾炎，肾毒性药物、自身免疫病、单克隆球蛋白对肾小管的损伤等继发肾性失镁的因素。

确诊需要基因诊断，根据基因检测结果确定疾病分型。如突变为未报告突变，需要行体外功能试验确定其致病性。

鉴别诊断

遗传性低镁血症主要与以下两类情况鉴别：

非肾性失镁

包括摄入减少（厌食、静脉营养镁补充不足等），胃肠减压、呕吐、腹泻、短肠综合征和炎症性肠病等，均可出现低镁血症，但其

小时尿镁不高，有助于鉴别。

继发性肾性失镁

长期使用袢利尿剂和噻嗪类利尿剂、酗酒、未控制的糖尿病、高钙血症等也可引起肾脏排镁增多。急慢性间质性肾炎、多种药物（如顺铂、两性霉素

、环孢素等）、自身免疫病和单克隆免疫球蛋白病等累及肾小管，也可导致获得性低镁血症。此外，镁丢失也见于急性肾小管坏死恢复期、肾移植后或肾后性梗阻解除后，肾小管功能未完全恢复时。通过仔细询问病史、血尿生化检验和相关疾病的特异性检查（如免疫指标、血尿免疫电泳）和肾脏活检病理检查，结合基因检测可进一步鉴别。

不同类型的遗传性低镁血症目前暂无根治疗法，可根据不同的病因和临床表现，予以对症治疗，保持电解质平衡，以期达到缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症的目标。总体治疗原则如下。

替代治疗

可通过口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等药物补充镁，紧急或严重情况下可静脉输注镁制剂，但需注意缓慢输注，且在此过程中监测血镁及膝腱反射，避免发生镁中毒。合并其他电解质紊乱，也需要同时处理，如

Gitelman

综合征合并低钾血症，需要补充氯化钾治疗。

高尿钙的治疗

噻嗪类利尿剂可以减少尿钙排泄，补充枸橼酸盐可增加尿中枸橼酸量，有助于减少草酸钙结石形成的风险。

其他对症支持治疗

包括对症处理惊厥发作、泌尿系结石及其继发泌尿系感染的治疗，出现慢性肾功能不全时需要予以延缓肾脏病进展和并发症的治疗，进展至终末期肾病阶段需要进行肾脏替代治疗等。

患者管理和宣教

强调个体化的疾病管理，加强患者及家庭对所患疾病的正确认识，重视患者及家庭成员的心理健康。

附：遗传性低镁血症诊治流程图

感谢关注本公众号ekcg2014

本公众号ekcg2014为《儿科常见疾病诊疗常规》系列丛书唯一官方微信公众号。本小编联系email：zhangxk1979@126.com。

儿科常见疾病诊疗常规（第八辑-2020版）》

收录了2019年由

《中华儿科杂志》、《中国实用儿科杂志》、中华医学会

等权威杂志或部门、协

会公开发布的与儿科疾病相关的诊疗指南、专家共识等以及部分2019年前发表的比较重要而又未收录在本系列丛书前六辑中的诊治指南共90余篇，分上、下两册装订，彩色硬皮封面，胶装，印刷精美！现已经正式成书，接受订购！具体目录可参考本公众号今日发送相关消息或关注本公众号后回复8查看。

订书、咨询、售后服务电话（唯一）：

18531708561（请直接拨打电话联系，不要发送短信，谢谢！）。

点击下面链接阅读本平台精品历史文章：

本公众号精彩文章导读（2.8更新）

小编叨叨

最近大家有没有发现，

微信公众号突然改变了推送规则

，大家接收推送文章的时间变得不规律了

。为了让大家

第一时间看到推送的文章，请大家采取以下

三个办法与我们“不见不散”：

1.关注本公众号ekcg2014后连续点击两次“...”，把我们设为“星标”！

2.多给我们点“在看”，

一定要每篇文章都点在看哦~

3.多给我们文章留言评论，

咱们的亲密度就会蹭蹭上升，距离就更近了，您接收到我们的精品文章也就越来越快了~

最后，感谢大家支持，每一天不见不散哦~

版权申明: 本站文章来源于网络或网友自行上传，如果有侵权行为请联系站长及时删除。