这篇是叶燕绸医生写的文章，我先抢个地理优势哼唧两句

很多人对遗传有误解，不愿意做检查，生怕查到有遗传病。一方面担心是遗传原因就不能再正常生育了，另一方面也担心自己有遗传病、不健康。实际上，恰恰相反，遗传病才好防好治。不论是染色体异常还是基因突变，处理起来都很明确、直接，都能帮你怀上正常宝宝。倒是很多不明原因引起的流产、儿童疾病，治疗起来才麻烦，花钱、受罪不说，很多时候也不见得有效果。

至于说被贴上遗传病的标签，那就更是白担心了。生物老师都教过我们，每个

正常人

都是遗传病携带者；遗传病携带者都是正常人，健康得很，一点事都不会有，不用有心理负担。

有些人心比较大，觉得这次宝宝不好流产了，下次如果宝宝不好也会流产的；所以不用检查，如果下次没流产，那就没事了。这个想法只能说心太大。遗传原因的变化非常大，相同的原因这次是流产、下次可能是生育智力低下的宝宝、再下次可能是畸形宝宝，等等。可以每次都不一样，自己拼概率很难。但查到原因之后做人工干预就简单了，很多时候一次就能怀上正常宝宝了。

还有些人不愿意费事、费钱去查宝宝；想着都已经无可挽回了，就省点钱，直接查父母吧。这个情况实在碰到太多了，着实害了不少人。一方面查宝宝和查父母不是一码事，很多时候宝宝能查父母查不了；另外，抽血查和

精子卵子也不一定相同。父母查了血没事，胚胎或者宝宝异常的夫妇里面，有5-10%下次还是会生育相同异常的宝宝。为什么呢？父母不是没事吗？怎么还会是一样的病？怎么遗传的？因为父母查的是血，不是精子也不是卵子，两者不一样，两者真的不一样！而且不是特例，几乎每个人都会或多或少的不一样。所以查父母经常会查不到。

还有一大波人会有这样的想法，这次是宝宝不好，我就不查了，下次再怀孕我做产前诊断直接查宝宝就好了。每次听到孕妇夫妇这么跟我讲，我都有种想死的感觉。医生真的不是神啊，连病因都不知道，抽羊水也没法查啊。

遗传病产前诊断，必须要先找到病因，才能抽羊水检查！

遗传病产前诊断，必须要先找到病因，才能抽羊水检查！

这句话我每天都得在门诊重复好多遍，唉~~

最后讲点实际操作的问题，很多人都会碰到在家里把流产物排到厕所里的情况。等到肚子疼，感觉有东西要出来了的时候，找个盆接一下，拿自来水冲一冲，把里面白乎乎的棉絮状的东西挑出来，拿个塑料袋装上，放到冰箱冷冻层里冻起来；不用加任何东西，就这样直接冷冻就可以了，只要冰箱不断电，冻多久都行。下次上医院搞个保温杯、放点碎冰、放在一起带上就行了。如果想要更简单一点的，就搞个空矿泉水瓶，把排出物直接放进去，装上大半瓶水，放到冰箱里面冷冻成一整个冰块，然后有空时带到医院，只要保证检验部门收到样本的时候冰块还没有全部融化就行。

感谢叶燕绸医生。叶医生是中山大学附属第三医院产前诊断中心的遗传咨询师，从事遗传咨询和检测多年，具有非常丰富的临床和实验室遗传分析经验。

以下为正文部分：

随着生活环境的，作息方式的变化，生育的问题逐渐的凸显，近几年的统计中提到自然妊娠中约15%左右会发生自然流产，这可能比一般人想象的要高，不仅如此，这个数值还会随着孕妇年龄的增加而提高。此外2-8%的夫妇会经历反复流产，而我国12年的出生缺陷还有5.6%。而这些问题可能都与胚胎染色体异常或者胚胎基因突变有关系。自然流产中50%因为染色体异常引起，其中染色体数目异常

占了80%，缺失重复等染色体异常占2%-5%左右，胚胎基因突变由于缺乏完善数据暂不知道具体概率，但多次流产未见染色体异常，强烈建议胚胎做基因突变检测，也许有意外的发现。

使用多重连接探针扩增技术（MLPA）、CNVseq、SNP微阵列检测等检测方法可检测出染色体非整倍体及染色体片段缺失/重复异常，SNP微阵列还可鉴别判断异常片段来源，基因突变则要采用基因测序的方法，所有的方法都有优势也有局限性，并不能一种方案打天下，可根据具体的情况选择合适的方案。

一般的流产物可检查染色体的整倍体和非整倍体异常，但是特殊的情况可没有那么容易检测出来。葡萄胎是绒毛滋养叶细胞成为为主的增生性病变，可分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。18%-29%完全性葡萄胎可进展为妊娠滋养叶细胞肿瘤，如出现漏诊或误诊，常常会贻误病情而错失良好的治疗时期。葡萄胎也属于胎儿染色体异常，但染色体倍数未见异常，早期完全性葡萄胎、染色体三体综合征等常常出现与部分性葡萄胎相似的形态学特征，因此在鉴别诊断上使医生大伤脑筋，在分子检测水平上也存在一定的难度。目前，使用STR多态性基因分型已被认为是一种准确、性价比高的葡萄胎诊断何分类的检测方法。

联合采用MLPA、STR-PCR、SNP微阵列方法、CNVseq方法分析流产组织，可诊断胎儿非整倍体、葡萄胎及片段缺失/重复异常，可对孕育下一胎的夫妇可以提供很大的帮助。

孕早期有流产迹象的孕妇在接受治疗时通常会服用药物避免流产，而由于染色体问题造成的难免性流产，孕妇服用保胎药物往往是不能起保胎作用的。

如不幸有发生流产，最好能找到能检查胚胎流产原因的医疗机构，能避免孕妇经受不必要的治疗，目前“保胎风”有些存在虚幻的现象，像葡萄胎继续妊娠可有不确定的危险性发展倾向。

前面章博讲遗传中的其中一讲“为什么一定要重视患儿/死胎遗传检测？

也许这是避免下一胎异常的唯一机会了”，有兴趣的朋友可以回顾观看一下帖子，确定流产原因同时可帮助临床医生诊治分析孕妇下一次怀孕胎儿的健康情况，选择合适的生育方式。

常见染色体异常分类：

染色体数目异常

结构异常

基因异常

整倍体

非整倍体

非平衡

基因突变

二倍体：单精复制、双精杂合

授精，完全性葡萄胎，滋养细胞增生，具有侵袭性。

单体：如45，XO,染色体整条丢失，减数和有丝分裂均可见。

等臂染色体

环状染色体

marker染色体

新发变异

隐性遗传病

三倍体：69，XXX,XXY,XYY，早期流产或出生短期死亡。

三体：如47，XX+21，减数分裂不分离或有丝分裂不分离。

四倍体：92,XXXX,XXXY,XXYY，早期流产或无成活。

多体：少见

检测方法：

MLPA

STR

分型检测

SNP

微阵列检测

CNV-seq

WES外显子测序

检测范围

23对染色体的非整倍体、

染色体末端缺失/重复、甲基化异常

完全性葡萄胎、部分性葡萄胎、非整倍体、异常染色体来源

23对染色体的非整倍体、整倍体异常、微缺失及重复、LOH、UPD、嵌合体、异常染色体来源

23对染色体的非整倍体、大片段缺失及重复

胚胎基因突变

隐性遗传病

检测流程（可选）：

样本要求：

建议取流产组织（绒毛、胚胎、胎儿组织、脐带血）和夫妻双方外周血液标本：

样品类型

体积/数量

保存条件

流产、引产组织

含有至少10mg的绒毛、胚胎或胎儿组织（如蚕豆大小）

（1）生理盐水浸泡放入无菌标本袋或者无菌器皿。

（2）样本保存：4℃保存不超过48小时，超过48小时请放置-20℃。

（3）运输条件：建议冰袋冷冻运输

引产胎儿脐带血

>2ml

（1）EDTA抗凝，轻柔颠倒混匀10下，避免凝固和溶血。

（2）样本保存条件：长期保存温度为-20度

（3）运输条件：建议冰袋冷冻运输

流产夫妇外周血

（流产查因，建议夫妇同时采血备用）

流产组织检查后的经典问题：

Q1：

流产物绒毛

CNV

重复、缺失等非整倍体，怎么办？

（1）根据片段大小，检索致病情况，了解后果

（2）来源验证，是新发还是遗传，评估再发风险。

（3）生活工作环境，饮食，药物等接触情况。

（4）夫妻双方年龄，生殖功能评估，科学备孕或者辅助生殖。

（5）生活方式等改变建议。

环境、饮食运动生活方式等。

Q2：

胎儿畸形、水肿、四肢短小、骨骼发育异常、肢体异常或者心脏异常等，怎么办？

（1）家系情况分析，根据胎儿异常表型，初步确认异常情况或者疾病

（2）夫妻表型详细评估，智力、教育背景或学习能力等。

（3）基因检测策略：

snparray，panel，WES

（4）表型分析，基因检测结果阴性或者阳性时的再分析、表型核对。

（5）夫妻再生育时的优生指导，科学备孕或者辅助生殖。

Q3：

胎儿存在染色体异常，父母有染色体易位携带，怎么办？

A:（1）父母有染色体携带也有可能生出正常小孩

（2）夫妻异常情况分析

（3）非同源染色体间平衡易位1/18形成正常配子，1/18表型正常的平衡易位携带者，其余均不正常，会出现胎儿流产或者胎儿畸形。

（4）罗伯逊平衡易位1/6形成正常配子，1/6表型正常的平衡易位携带者，其余均不正常，会出现胎儿流产或者胎儿畸形。

（5）结合具体情况具体分析，选择合适的生育方案。

Q4、Q5。

大家应该有更多的其他问题，如有需要，可到遗传咨询门诊咨询。

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