来瞧瞧

健康与基因的亲密关系

策划采编梁海清梅语高雅

曾经有部电影叫《基因决定我爱你》，讲述了在未来的某一天，一个都市女子通过改变基因赢取爱情和找到自我的故事。在《重案六组》等经典影视作品中，DNA鉴定方法成为“破案杀手锏”，法医通过DNA的比对，使得犯罪嫌疑人无法遁形。我们通过报纸、广播、电视等媒介也常常接收各类关于基因的零星片段。

基因是我们与生俱来的名片，是“我”之所以为“我”的证明，如同我们通过媒介获取信息一样，基因（遗传因子）同样是一种“媒介”，只不过它承载的是具有遗传效应的DNA片段。它决定着我们的肤色、眼睛的大小、甚至是我们的喜好，它与我们的健康息息相关。

为了解读基因密码，科学家们一直做着努力：19世纪60年代，奥地利遗传学家孟德尔提出生物的性状是由遗传因子控制的观点；1909年丹麦遗传学家约翰逊正式提出“基因”概念；到1953年美国生物学家沃森和克里克发现DNA的双螺旋结构，很快就有新知出现。从那时候开始，尤其2003年对人类基因组的研究揭示出每个人都差不多由2.5万个基因构成之后，基因组学的潜力更是飞跃式增长。我们由此了解到特定基因如何与疾病，或者与疾病预防机制相联系。如今我们正在逐步逼近现代科学的核心目标之一：个性化医疗时代。在这个时代中，很多疾病的治疗方式都是根据个人的特定基因序列量身定做的。

本期特别策划，为您解读基因与疾病的关系，以及基因检测的那些事儿。

本刊记者高雅

支持专家武警总医院医学实验中心主任医师刘爱兵

什么有些人喝凉水都长肉？为什么有些人一喝酒就红脸？为什么有些人吃药会出现各种不良反应？你以为他们弱爆了？其实这一切都跟基因有关。

有种胖叫“基因胖”

笔者有个室友，南方姑娘，一天吃饭七八顿，每顿的饭量目测是笔者的两倍，而且还经常大半夜的爆米花、炸鸡不离手，但她有个特点就是瘦，瘦到只剩骨头的那种，能忍吗？但自从知道有种可以跨越代继的肥胖基因，再瞅瞅全家福的照片，笔者就默默地忍下了。

我与瘦之间隔着的那道“坎”

“肥胖”一直被女性视为美丽的天敌，不少人努力减肥，却收效甚微，先不要急着怪罪自己，因为有些人天生和瘦之间隔着一坨“肥胖基因”，它拥有着特别的SNP（单核苷酸的

多态性）。

来自剑桥大学的两位遗传学家：StephenO’Rahilly和SadafFarooqi已经从事肥胖相关基因研究十五年了，在1997年的时候，他们取得的第一项重大突破成果，此项成果也第一次证明了我们的基因会导致肥胖。当时他们对一对来自巴基斯坦的“严重肥胖”的表兄妹进行临床评估。八岁的女孩体重为86公斤，这相当于一个高大的男人的体重了，另外一个十岁的男孩体重为115公斤。通过快速血液分析，结果发现这两个无论吃多少，都会感觉到饥饿的“熊孩子”都缺乏一种调控胃口的激素——leptin（瘦素），科学家们发现这对表兄妹体内生成瘦素的基因出现了突变。

饥饿是种“本能”根本停不下来

在过去的悠长岁月里，科学家们发现了不少肥胖基因，其中FTO应该算是研究得最多的肥胖基因，其中它有一个编号为rs9939609的SNP（单核苷酸的多态性），在人群中分为A和T，由于人有来自父亲和母亲的两条等位基因，那么，我们将基因型简称为FTO-AA，FTO-AT，FTO-TT。2007年发表于《科学》的一篇研究论文，对超过三万名参与者进行了研究，其结果显示，FTOAA的人占16%，与FTO-TT的人群相比平均要重3公斤。而且通过BMI（常用的衡量肥胖和体内储存脂肪组织的方法）确定肥胖标准后，发现FTO-AA相较FTO-TT的人群，有1.67倍的可能性引起肥胖。也就是说，仅仅因为基因的关系，一些人有更多的可能性发展成超重，但是，噩梦并没有结束，英国一项关于饱腹感和食物享受的研究表明，与FTO-TT的儿童相比，FTO-AA基因型的儿童饱腹感更低，对食物的享受感却很高，也就是说，这类人不但吃得多，还偏好高卡路里的食物，如此，超重表兄妹吃起食物来的“无敌开挂模式”也就不难解释了。

此外，更加让人沮丧的是，华盛顿州立大学的表观遗传学家MichaelSkinner发现怀孕的大鼠接触到一些污染物，会导致其后代的后代变得肥胖，而且研究人员证明这种表观遗传的改变是在精子中出现的，也就是说肥胖还可能会跨代传，许多人默默地留下两行老泪，此等“危害”真的是子子孙孙无穷尽也。

好难过肥胖基因能“甩”掉吗

’Rahilly说：“肥胖是我们人类具有的最强遗传因

素影响的形状之一。”找到了肥胖的科学依据，很多小朋友可以更理直气壮的反驳来自长辈们的批评了，“我吃得多，长得胖，还不是随你咯。”作为一篇负责任的科普文章，我们并不想挑起两代人，甚至三代人之间的争端，针对此种问题，科学家们也经过了刻苦认真且严谨的研究得出了结论：FTO-AA人群如果采取高蛋白饮食可能改善自己对食物的依赖性，比如：我们日常熟悉的奶、禽肉、鱼、虾等；时刻提醒自己不要吃得过饱也十分重要；另外，需要强调的是，除了基因的影响之外，还有许多其他的影响因素，比如：饮食、运动等，所以，迈开腿，管住嘴，仍是健康减肥的不二选择。

喝酒一杯倒怪我咯

有句酒场老话叫：“酒逢知己千杯少”，在现实生活中，千杯不醉确实有些夸张，但是情到深处一口闷的“酒场高手”的确存着；可还有另一些人，一喝酒就满脸通红，有的甚至一杯下肚就生生地吐出来，看起来似乎有些上不了“台面”。有人说：“酒量练练就上来了”，但事实真是这样吗？

酒量不是你想练就能练得了的

有喝酒脸红反应的朋友，请默默放下你手中的酒杯，有些事情练习是真的没有用，很遗憾地说此生是无能为力了，因为问题出在基因上。此种基因缺陷在亚洲十分常见，所以在英文中也叫AsianRed（亚洲红）。

首先，我们先来了解下酒精的代谢途径：肝脏激活一种叫ADH的基因，负责把乙醇转化成乙醛；另一个基因ALDH2会把乙醛进一步转化成无毒的乙酸，但是，并不是每一个人对酒精代谢的能力都是一样的，主要不同就是ALDH2（乙醛脱氢酶2）的基因型。

积少成多原来是这么来的

一般正常人群有着正常的ALDH2，可以更快的代谢乙醛，不容易引起乙醛的堆积，对健康的危害稍小些。但对于基因存在缺陷的人，情况又分为两种。第一种：由于完全不能代谢酒精，不胜酒力，很快就醉倒了，所以反而不会去喝酒，对健康也就不会有什么大的影响。但是另一种人，经过不断地磨练，会逐渐对乙醛、脸红现象产生耐受，成为习惯性的重度饮酒者。尽管没有醉倒，但实际上乙醛在体内的堆积越来越多，对机体的损伤也随之增大。

美国国家酗酒与酒精中毒研究所和日本久里滨酒精过敏研究中心的研究人员的联合研究发现，对于体内缺乏ALDH2或这种酶不能正常发挥作用的人群来说，患食道癌的风险随酒精摄入量的增多而增大。这种风险发生的几率的可能，远远大于那些饮酒后“面不改色”的人群。

所以，下一次在酒场上碰到这类一喝酒就脸红的朋友，请一定高抬贵手，放过他们吧，因为他们真的不能喝。

有种痛叫吃药也没用

笔者有位同事，因为胃部疼痛，跑到医院就诊，医生开出了三种胃药，几天后，她的胃部疼痛是缓解了不少，可原本白净细腻的小脸上却无端生出许多红点，同事惊呼：“毁容了！”经过缜密地分析和事后停药观察，发现原来是小小的药片惹的祸。

服用药物并不能帮到所有人

同样的药，为什么有些人吃了就会出现各种不良反应呢？要回答这个问题，恐怕要追溯到药物的临床试验过程了。同样类型的适应症患者被分为两组：一组给予药物，另一组则给予安慰剂，结果统计发现服用药物的那组患者病情明显得到缓解，那么该药物被认为是有效的，其临床试验的药物也被作为日后医生开药的参考。看起来一切顺理成章，可仔细一想——等等，既然是基于群体标准，那么，药物对于一小部分患者的效果是否仍然理想呢？没错，问题就出在这里。FDA经过统计发现，在一些疾病上有38%-75%的患者对所服用的处方药物不敏感，换句话说，平均有一半的患者没有获得药物的疗效。更为严重的是还有一些人服药后还会出现不良反应，甚至会因为严重的不良反应而失去生命。

过犹不及就是这么回事

为什么会发生这样的惨剧？我们吃进去的无论是食物还是药物，都有一个消化-吸收-代谢的过程，每个人因为基因的不同，对于药物代谢的速度也不一样，没错，又是基因的问题。按照基因的组成可分为超快代谢型、普通代谢型、中间代谢型、弱代谢型。针对某一类药物，超快代谢型由于运转地过于“积极”，在药物还没来得及发挥作用的时候便已将其排出体外，反之，弱代谢型的人由于代谢过于缓慢，使得药物积累过多而产生了较强的副作用。

不做小白鼠那就去检测一下吧

现在，你该知道，针对同一个病症，为什么吃这种药有效，吃那种药物完全没有反应或出现许多不良反应了吧？那么，怎么办？难道要做“小白鼠”挨个尝试吗？基因检测会帮到你，在未来的某一天，医生会在问诊后，让你出示基因检测结果，从而判断你的用药类型及剂量，既能够保证药物达到治疗效果，又可以避免出现不良反应。

基因证明了我们的代继关系，维持着传统的家族关系，同时，有时候也会带给我们一些小麻烦，而在未来医学领域中，也许这种身份证明会被重新改写，让我们感恩和期待科学家的发现吧。（编辑高雅）

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