孕15~20周

左右，医生会通知孕妈抽血做

唐氏筛查

。那么到底什么是唐氏筛查？为何有些孕妈还要做羊水穿刺？唐氏筛查显示阳性这个孩子还能要吗？……估计这些都是产检时医生没时间告诉你的。今天，袋鼠麻麻就来说说：

关于唐氏筛查那些事儿

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是为了筛查胎儿有没有患

唐氏综合征

的风险。

唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是

21-三体综合征

，也就是比正常人多了一条21号染色体。

还有一种是

18-三体综合症

，是第二种常见染色体三体征。

唐氏综合征可造成胎宝宝身体发育畸形、语言、运动等能力发育迟缓，智力障碍严重，所以唐氏儿又称

先天性痴呆或智障

唐氏儿具明显的

特殊面容

体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

除此之外，多数唐氏儿还伴有各种复杂的疾病，如

心脏病、弱视、弱听

等，且生活不能自理。

孕妇年龄与出生时患唐氏综合征的关系：

现代医学证实，

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关

，高龄孕妇、卵子老化是染色体不分离的重要原因。

如何做唐氏筛查？

孕妈妈做唐氏筛查的

最佳时间是孕15~20周

，错过这段时间可能需要直接做

羊水穿刺

。唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查

血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）

的浓度。

AFP：

女性怀孕后胚胎产生的一种特殊蛋白，作用是维护正常妊娠，保护胎宝宝不受母体排斥，起到

保胎的作用

。AFP在

怀孕第6周

就出现了，随着胎龄的增长，孕妈妈血中的AFP含量越来越多。宝宝出生后，妈妈血中的AFP含量会逐渐下降至孕前水平。

HCG：

受精卵在子宫腔内着床后，胎盘产生大量的HCG，

可通过孕妇

血液循环而排泄到尿中

。怀孕第1～2.5周时，血清和尿中的HCG水平迅速升高，

孕第8周达到高峰

，至孕期第4个月始降至中等水平，并一直维持到妊娠末期。通常就是

通过HCG来检测是否怀孕

医生会通过AFP和HCG的浓度，并结合孕妈妈的

预产期、年龄、体重和采血时的孕周

，计算出胎宝宝患唐氏综合征的危险系数。

筛查结果中的“低风险”，表明患唐氏综合征的风险比较低，“高风险”表明患唐氏综合征的风险比较高。

不过，即使结果出现了高风险，孕妈也不用太惊慌，因为唐筛的产前筛查并不等于产前诊断，

准确性并非100%

。事实上，筛查阳性的胎儿超过90%不是先天愚型。同样的，唐氏筛查为阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是其先天愚型的发生概率更低。

Tips：

做唐筛前，你要

准备好详细的个人资料

：包括出生年月、末次月经、体重、是否患胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎、是否吸烟、是否有异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血前填写好正确的个人信息非常重要。做唐氏筛查时

不需要空腹

，但要少吃油腻食物，少吃些水果。

为何有些人要做羊水穿刺？

并不是所有孕妈妈都要做羊水穿刺，但如果

您有以下一种情况

，就需要考虑做该项检查：

1、35岁以上大龄孕妈；

2、孕妈妈曾经生过缺陷婴儿；

3、家族里有出生缺陷史；

4、孕妈妈本人有出生缺陷；

5、准爸爸有出生缺陷；

6、唐氏筛查显示高危。

不过，即使您在这其中、被医生通知要做羊水穿刺检查，孕妈妈也不要太忧虑，因为大约有90%的高危孕妈妈经羊水染色体检查后确诊为正常胎儿。

接下来了解一下，什么是羊水穿刺？

羊水穿刺，即羊膜腔穿刺术检查，通常是在

孕18~20周

进行检查，

5~10分钟

即可完成，会有一种酸酸麻麻的感觉。

操作步骤：

超声定位

消毒铺巾

虽然将针头穿刺入羊膜腔内抽取羊水，是一种侵入性的检查，但穿刺过程全部由超声波控制，

不会对胎儿造成伤害

。而且怀孕4个月时，羊水量至少有400毫升以上，而羊膜穿刺

只抽取20毫升

左右，之后胎儿还会再继续制造，所以有危险的概率很低。

但即便如此，毕竟是一种侵入性检查，

会有0.3%流产概率

，所以最好选择条件好的大医院和有经验的医生进行操作。

Tips：羊膜穿刺后，

当天不要洗澡

，扎针的地方可能会有一点点痛，也有人可能会有一点点阴道出血或分泌物增加。不过，只要稍微休息几天，症状就会慢慢消息，

不需要服用任何药物

。但如果出现

发热，或痛得很剧烈

，就要赶快就医。

无创DNA产前检测

如果您对于羊水穿刺，还是心怀忐忑，可以考虑做无创DNA产前检测。

大家都知道，胎儿通过脐带和胎盘与妈妈联系在一起，从妈妈体内获取氧气和营养，把排泄的废物通过脐带再传输给妈妈，所以在妈妈的外周血中，其实也存在着

胎宝宝的游离DNA

无创DNA产前检测就是基于此而探索研发的，通过采集

孕妈妈的血10毫升

，从血液中提取胎宝宝游离的DNA，就可以分析宝宝的染色体情况。

相比传统的羊膜穿刺要深入到子宫内取样，无创DNA产前检测更为安全，且

准确率高达99%以上

，避免了准妈妈对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧、以及多次跑医院的疲惫和等待。

2012年，北京协和医院对1741例门诊样本，进行了针对胎儿染色体非整倍体疾病（含唐氏综合征）的大规模无创DNA产前检测临产试验，验证了这项检测的高度准确性。

袋鼠麻麻有话说:

宝宝患唐氏综合征的风险跟孕妈妈的年龄有很大关系，所以本着优生优育的原则，如果想要宝宝，还是要趁早啊~~

你还可能对这些感兴趣：

（直击

标题可阅读）

怀孕后得这么吃才营养！配送8道私人定制食谱

5.15碘缺乏病防治日：孕妇缺碘警惕生出智障儿

这种病毒通过蚊子传播！会让孕妇生出“小头症”宝宝怎么自保？

如果您还有其它育儿问题，

可直接找育儿顾问

微信：ypwh12

或者加入

育儿交流QQ群

391050010

内容合作：zhangdan@1zdaishu.com

转载须注明来源

戳原文，更多精彩育儿经等你来取~

版权申明: 本站文章来源于网络或网友自行上传，如果有侵权行为请联系站长及时删除。