2020年5月8日迎来了第27个“世界地贫日”，在新冠肺炎疫情常态化防控的形势下，我院积极响应荔湾区卫生健康局的号召做好“世界地贫日”的宣传（互联网宣传为主），主题为：地贫防控，从婚前孕前开始。旨在强调预防为主，宣传地贫一级预防措施的积极作用和重要意义，引导群众强化个人健康意识和责任，科学认知地贫，有效防控地贫。

什么是地中海贫血

地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。

我国长江以南的广大区域地贫高发，其中以广西、广东和海南三省发病率最高。

地贫与一般贫血的区别

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现。全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异大，贫血程度不一。

地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？

（1）静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

（2）中间型地贫：临床表现个体差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

（3）重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫。①重型α地贫又称巴氏水肿胎（即HbBart胎儿水肿综合征），胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后数小时内死亡。通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。②重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植，如不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者难活到成年，多在5岁前死亡。

如何预防和早发现治疗地贫？

地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，预防地贫的发生。二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

（1）一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

（2）二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

（3）三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

地贫会传染？会遗传吗？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

地贫可以治愈吗？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半合成地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%-10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

供稿：医务科谭有妙

审稿：办公室

黄嘉欣

编辑：信息科郑强

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