昨晚，在网友点播的

“可防难治”的地中海贫血是个啥？简单的预防手段一定要知道！

科普推文的评论区，我看到不少网友提出了有一定深度的问题，从问题中看出这里粉丝的健康素养非常高。我很喜欢和大家继续探讨这个疾病的筛查、治疗和护理知识，于是就请夏铮铮药师把问题解答并汇总出来分享给大家。

——冀连梅

请问下，我是轻度地贫，

日常应该吃什么补充剂

A1：

地贫属于基因缺陷病，病因不是身体缺乏营养素，所以补充剂改变不了基因，也就没有什么作用。

建议日常适度进行慢跑、骑行、游泳等有氧运动，提高身体利用氧的能力，增强体质改善地贫症状。

Q2：

怀孕期间血红蛋白一度降低到90，庆幸3个月后胎盘成型血红蛋白也逐步上升了，不用输血了。但是我有个疑惑，有个远房姑姑，30多岁生完孩子之后严重地贫然后离开了。我很奇怪，

地贫会由轻型变成重度吗？

A2：

地贫不会由轻型变为重度，因为这是由基因突变/缺失的个数和类型决定了的。

但怀孕的生理变化过程很可能会使轻型地贫孕妈妈的贫血症状加重，因此要在孕期加强监测。

广西人表示这个文章讲得并不全面。

并不是所有的两个携带者结合都会有重症宝宝出生的几率，

地中海贫血携带基因也要看是哪种类型的缺失，如果夫妻双方都是同类型的基因缺失，孩子才会有重症的几率。

我是β型，我老公是α型，我们两个结合，孩子几率是有25%的可能是正常的，25%的可能遗传我的基因缺失，25%的可能遗传爸爸，25%的可能是杂合子，就是同时遗传我们两个类型的基因。

但是因为我们缺失的基因不同，所以不管是哪种，都是静止型或者轻度的，并不影响生活和寿命，表现就是轻微贫血。我们家老大就是正常的，老二遗传了我的基因缺失。

A3：

你的现身说法非常好。

你提到夫妻双方为不同类型地贫基因（一个β型，一个α型）情况是不需要做产前诊断的。

我们昨晚原文强调的最危险情况是夫妻同为β型地贫基因携带者的情况，修正后加上

就更严谨了。

换言之，夫妻均为β地贫，需做产前诊断；

夫妻均为α地贫，不一定做产前诊断，

但需要进行遗传咨询

夫妻为不同类型地贫携带者，就是你们夫妻这样的，不需做产前诊断。

Q4：

我产检的时候做血常规，没发现有问题；老公也正常，但宝宝却是中间型，到现在也不知道我和老公谁是地贫基因携带者，去看医生，

医生说就算父母正常，孩子也有可能基因突变

，请问专家，真是这样的吗？

A4：

你说的这种情况发生几率非常低，但也不是完全不可能。

如果你和老公只做了血常规，不排除你和老公是罕见突变的地贫基因携带者，在血常规检查中未表现出异常，因此存在漏筛。

另外，

医学中的常规筛查，包括地贫筛查，都是人为分类的病理特征，不可能保证100%准确

，但能基本上杜绝重型或中间型地中海贫血。

Q5：

刚做了采血检验还没有出结果。请问一下老师，产前检查地贫查的是妈妈的基因型还是胎儿的基因型？

A5：

抽孕妈妈血是查妈妈的基因型。

如有必要进一步检查获取胎儿基因样本，则需要做绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、经皮脐血管穿刺等。

Q6：

α型,β型我都携带，配偶是正常的，祈福不要遗传后代。

有50%的概率您孩子是完全正常的，50%的概率孩子仅为基因携带者，不用担心。

祝您好孕！

Q7：

都是轻型地贫，一个α，一个β，会有影响吗？

A7：

您的情况，每次生育的孩子50%为地贫基因携带者，25%为正常人，25%为α地贫基因合并β地贫基因（一般贫血不严重，β链与α链仍可能保持平衡）。

无论上述哪种情况，基本上都不会是中间型或重型地贫，

不需要进行产前诊断。

重要事情说三遍：

如果夫妻双方均为β地贫基因携带者，一定要利用产前诊断技术，于孕期的不同阶段，分别采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，通过基因诊断方法检测胎儿地贫缺陷基因。

如果夫妻双方均为α地贫，不一定做产前诊断，但α链突变/缺失基因的组合有许多种情况，因此需要进行遗传咨询。

比如说：

双方均为静止型α地贫：

孩子1/4为正常，1/4为标准型α地贫，1/2也为静止型α地贫。

Q8：

目前地中海贫血的治疗已经有了新突破，没有配型上也可以用父母半相合的干细胞进行移植，广东很多医院可以做这个手术，我侄女目前就在东莞台心医院手术中，是前南方医院儿科主任李春富创办的。希望医生让我上墙给更多人看到。

A8：

是的，目前国内的半相合干细胞移植技术在全球范围内是领先水平。

Q9：

静止型和轻型有什么区别？静止型或者轻型的人，日常有什么需要注意的吗？

A9：

静止型和轻型地贫两者珠蛋白链缺失/突变基因个数不同。

日常并没有特殊注意事项，婚育时应做好配偶的地贫基因筛查。

Q10

我现在怀孕了检查有地中海贫血，那我还能再孕期补铁吗？

A10：

要看您的地贫是否需要输血治疗，如果您是非输血依赖性的地贫，相对来说口服补铁还是比较安全的。

但最好慎重补铁，建议在医生指导下查血清铁蛋白，证实缺铁后再服用铁剂。

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