唐氏筛查简称唐筛，是产检必做项目之一，主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。

但唐氏筛查什么时候做，报告怎么看，又是否能看出胎儿是男是女呢？今天就来讲讲唐氏筛查的那些事儿……

为什么要进行唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏儿的危害

唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。

唐氏筛查的意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以要控制唐氏综合征发生的措施，主要在于预防或减少患儿的出生。

但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

关于唐筛最常见的几个问题

怀胎十月，每位孕妈妈心中所盼皆是宝宝健康、平安，这几个都是孕妈妈问的最多的关于唐氏筛查的问题了……

唐氏筛查能看男女吗

目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都是得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

并且国家法律规定禁止非法鉴定胎儿性别。

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为孕11周-13周+6天。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为孕15周-20周+6天，因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。

如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

唐氏筛查参考范围

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值，

只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下：

唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

（1）羊水穿刺或绒毛活检

对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

优点：明确诊断；可发现其他染色体异常。

缺点：有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）；费用较高；依赖相关的穿刺机构及实验室。

（2）无创胎儿DNA检测（NIPT）

近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

优点：对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低；无创；可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）。

缺点：费用高；仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊；对其他染色体异常的检出率不高。

西宁现代妇产医院

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西宁现代妇产医院有较强的产科团队，设有急危重产科，对疑难病例进行诊治；医院开展孕妇学校、产前门诊、产前早期NT筛查、唐氏综合征筛查、四维B超、胎儿心脏筛查、糖尿病筛查等一系列产前诊断。

医院产科为孕产妇在孕前、孕中、产后提供从优孕指导、孕期保健、分娩方式甄选到产后康复的全程呵护。产科设有温馨病房；导乐分娩、无痛分娩；母乳喂养、母婴同室、早吸吮早开奶等新技术和新项目。

文字编辑：刘玲红

图片拍摄：王汀町

内容审核：潘亚男

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