无创产前筛查（NIPT）技术

，很多人会想到一小管血就能避免生出因染色体数目异常而导致的唐氏综合征宝宝。

其实，不止是唐氏综合征(T21)，同样高发的染色体疾病还包括爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征(T13)等。

而随着技术的发展，

NIPT的应用范围在不断扩展，

效能也

在不断提升

，关于TA还有哪些你该了解的问题，本文为你一一解答。

无创产前筛查，谁能做？

适用人群推荐做，慎用人群做咨询，禁用人群勿选择。

适用人群：

●血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；

●有介入性产前诊断（绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺）禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；

●就诊时，为孕2

周以上，错过血清学筛查时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体、18三体、13三体综合征风险的孕妇。

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无创筛查，何时做？

无创DNA检测在

孕12周后

即可进行，最晚孕周是到2

周，比传统血清学筛查的检测窗口期更宽。对超过适宜孕周的，可放宽到28周。

筛查疾病，如何选？

两类疾病不可缺：

染色体非整倍体疾病

，如T21、T18及T13，发病率较高，且发病风险随年龄增加；

染色体致病性拷贝数变异

，如DiGeorge综合征、猫叫综合征等，这类疾病患儿的临床表型严重，常伴有智力异常和发育迟缓，超声容易漏筛。

传统的NIPT是对三大非整倍体进行筛查并评估患病风险，

升级版的无创产前筛查NIPT

Plus

则可以一次筛查这两类疾病。

无创技术，看些啥？

临床开展无创DNA筛查项目，只需抓住

三个关键点

●结果准不准，技术是基础，

要看建库上是否做到了

PCR-free

●报告行不行，标准要先行

，要看检测的疾病是否符合

相关的纳入标准

，科学的检测列表才是对孕妇及胎儿最好的保护；

●遗传咨询做的好，临床数据是关键

，检测疾病要有公开发表的临床大数据做

效能验证

，遗传咨询才能做到有据可依。

遗传咨询，怎么做？

NIPT及NIPT

Plus

只可作为

筛查技术

不能代替诊断结果

。高风险结果时，需要进一步诊断，低风险结果也不代表万事大吉。

一是因为母亲外周血中的胎儿游离DNA其实来源于胎盘的滋养层细胞，而非胎儿；

二是因为无创DNA检测的是母亲和胎儿的DNA混合物，当母亲的DNA异常时，会影响筛查结果的可靠性。

为更好落实出生缺陷防控工作，帮助临床医生了解产前筛查的相关难点。

贝瑞基因联合人民网特邀北京协和医院蒋宇林教授，于2021年9月12日做客直播间，进行“爱在金秋，防控为先”公益科普讲座，敬请期待。

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