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无创产前筛查是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体染色体异常的方法。

目前绝大部分采用二代测序和信息生物学技术,筛查的准确性高,对21-三体、18-三体和13-三体筛查的检出率分别为95%、85%和70%。

标准无创检测

21三体

18三体

13三体

发病率

0.14%

0.02%

0.01%

临床相关性

唐氏综合征

爱德华氏综合征

帕陶氏综合征

总发病率

0.17%

另外,其他染色体异常发病率高于常见的染色体三体,需要进一步的筛查:

性染色体数目异常发病率为0.41%,临床表现为45,X;47,XXY;47,XYY;47,XXX。

其他罕见常染色体异倍体发病率为0.33%,临床表现为早期流产,生长受限等。

适应症人群

①传统血清学筛查高危的患者,或筛查临界风险值的患者;

②高龄孕妇及珍贵儿妊娠,拒绝侵入性产前诊断的病例;

③对该项技术有较高的认同度,自愿接受该项筛查技术的孕妇;

④对侵入性产前诊断极度焦虑的孕妇;

⑤由于转诊困难,无法预约产前诊断极度焦虑的孕妇(无接收机构进行产前诊断);

⑥对于侵入性产前诊断存在禁忌症的孕妇(感染、前置胎盘、有先兆流产征象的孕妇)。

不适于以下情况

①有直接产前诊断指征的孕妇;

②多胎孕妇;

③夫妇双方之一有明确染色体结构异常的孕妇;

④胎儿怀疑有微缺失综合征或其他染色体异常或基因病的孕妇;

⑤1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等;

⑥孕期合并恶性肿瘤。

温馨提示:

天津市中心妇产科医院无创检查

无需提前预约

,孕周在12~22+6周之间周一至周五上午8:00至11:00(节假日除外)均可直接来院门诊二楼无创室进行检查。

免费对象

夫妇双方或任意一方是天津市户籍并且孕周为12-22+6周之间符合无创产前检测“适用人群”的孕妇。

具体情况如下:

1、夫妇任一方为本市户籍,孕妇本人参加本市生育保险,按照生育保险报销政策,由基本医疗保险基金支付260元检测费,剩余的检测费用由政府负担。基本医疗保险不足260元的部分自行解决。

2、夫妇任一方为本市户籍,孕妇本人没有参加本市生育险,需自费支付260元检测费。

筛查当日需携带户籍鉴定资料

1.孕妇为本市户籍:

(1)孕妇身份证120开头:孕产妇保健手册、身份证原件。

(2)孕妇身份证非120开头:孕产妇保健手册、身份证原件、户口本原件及本人页复印件。

2.孕妇为非本市户籍,丈夫为本市户籍:

(1)丈夫身份证120开头:孕产妇保健手册、夫妇双方身份证原件、结婚证原件及复印件。

(2)丈夫身份证非120开头:孕产妇保健手册、夫妇双方身份证原件、结婚证原件及复印件,丈夫户口本原件及本人页复印件。

供稿:产前诊断中心

编辑:宣传科

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