世界地贫日

2021年5月8日是第28个“世界地贫日”，今年的活动主题是：“防治地贫，健康孕育”。旨在倡导全社会行动起来，坚持预防为主、防治结合的原则，广泛开展宣传教育，有效落实防治服务，引导公众强化个人健康意识和责任，从认知开始，从你我做起，全面加强地贫防治，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。

医学检验科工作人员对受检者开展地贫筛查

盘州市人民医院于2019年8月开展地贫筛查检查，截至今日，已经完成4191例筛查工作。

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。地贫是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一，人群发生率高达10%以上。

二、地中海贫血的症状？

1、静止型或轻型地贫

没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

2、中间型地贫

临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

3、重型地贫

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容;容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植;如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

三、地中海贫血筛查的临床意义？

1、地中海贫血是一种遗传性疾病，如果夫妻双方，有一方患地贫或者是双方均为地贫携带者的话，后代患地中海贫血的可能性比较大。目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%—10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。地中海贫血严重威胁优生优育，要加强孕前和产前的筛查工作，提高筛查率，确保优生优育。

2、多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白电泳分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。

3、血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用，它具有快捷、方便的优点。血红蛋白电泳能够定量检测血红蛋白A(HbA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇(夫妇是同型地贫者)，同时还可筛查出各种异常血红蛋白，如血红蛋白H(HbH)、血红蛋白E(HbE)、血红蛋白G(HbG)等,有助于临床确诊，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

医学检验科工作人员对受检者开展地贫

四、地中海贫血的预防？

一级预防

通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。

一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

二级预防

实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。

二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防

开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

盘州市人民医院医学检验科每周三开展血红蛋白电泳检测，次日可取得检测报告。（医学检验科检测咨询电话：0858-3559202）

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图文：谭龙春

编审：田连由

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