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无创产前

基因筛查

提起无创，孕妇总会有以下问题：什么是无创？检测什么疾病？要在几周检测？想做就可以做吗？哪些人要做？有哪些因素会影响无创的准确性？结果一定要找医生解读吗？

什么是无创？

无创产前基因筛查由于只需采集10ml孕妇外周血，故被称为产前筛查界的无创，英文名称为Non-invasivePrenatalTesting，简称为NIPT。它是通过高通量测序结合生物信息分析技术，对母体血浆中的胎儿游离DNA进行检测，从而评估胎儿染色体非整倍体的风险。根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。阳性预测值可分别达81.33%、65.12%、29.41%。

检测适宜时间

孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12

～22

周。那大于22

周的孕妇还可以做吗？答案是经充分咨询医生并知情同意后是可以的。建议在适宜孕周尽早检测是因为无创并非确诊实验，高风险者需行介入性产前诊断，大孕周行无创检测可能会导致产前诊断结果延迟。

适用人群

1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3.孕20

周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确，包括：

1.早、中孕期产前筛查高风险。

2.预产期年龄≥35岁。

3.重度肥胖（体重指数>40）。

4.通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6.双胎及多胎妊娠。

7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

1.孕周<12周。

2.夫妇一方有明确染色体异常。

3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6.孕期合并恶性肿瘤。

7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

检测流程

门诊预约，遗传咨询

在产前诊断门诊进行遗传咨询

填写申请单和知情同意书

填写孕妇本人基本信息，孕周，孕产信息及既往病史等

样本采集

抽取10ml外周血，抽血前无需空腹，孕妇保持正常饮食休息即可

实验室检测分析

7-10个工作日完成检测，出具结果

产前诊断门诊咨询检测结果

高风险结果需进行进一步产前诊断

结果的解读

检测结果为高风险的孕妇，应当尽快到产前诊断机构进行后续咨询及相应产前诊断；检测结果为低风险的孕妇，由于该检测有一定的漏诊残余风险（约为1/10,000），建议定期产检严密超声监测胎儿发育情况。；若发现胎儿影像学检查异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对于目标疾病以外的其他异常高风险结果（以补充报告形式报告），孕妇亦应进一步咨询和诊断。

另外，还可能存在检测失败的可能，孕妇需知道这可能与胎儿染色体非整倍体风险增加相关，需要进一步遗传咨询。

影响无创的准确性的因素

限制性胎盘嵌合、双胎之一消失或停育、胎儿游离DNA浓度过低、孕妇体重过胖（体重指数>40）、孕妇自身CNV异常、孕妇自身肿瘤等均可能造成结果假阳性或假阴性。（详细分析请留意后续文章！）

无创DNA筛查是目前常见染色体非整倍体异常最敏感和特异的筛查检测，但是存在假阳性和假阴性，不能将其视为产前诊断，

不能只看无创结果决定胎儿去留！不能只看无创结果决定胎儿去留！不能只看无创结果决定胎儿去留！

另外，对未接受血清学筛查直接选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇，后续需要三级超声监测胎儿发育。

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