无创产前筛查（NIPT）即高通量基因测序产前筛查。因为其筛查准确性高及无创性，深受众多准妈妈的欢迎，不少高风险的准妈妈因为不愿意接受介入性穿刺检查而接受此项检查。

NIPT究竟能检查哪些疾病？NIPT结果没问题是不是代表宝宝一定没问题？今天我们一起来揭开NIPT的神秘面纱。

1997年在母体血浆中发现大片段的胎儿游离DNA，这是一个了不起的发现，打破了以往对胎儿染色体的检查单纯依靠穿刺检查的局面。

穿刺检查是有创性检查，存在一定风险，尤其是那些花了很多时间、精力、金钱才得到的试管宝宝，准爸爸妈妈们更是如履薄冰。所以NIPT通过抽妈妈的血就能分析胎儿的DNA，是一个非常好的选择。

NIPT适合哪些孕妇呢？

血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；

有介入性产前诊断（绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺）禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；

就诊时，为孕20+6周以上，错过血清学筛查时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体、18三体、13三体综合征风险的孕妇。

慎用人群

（检测的筛查检出率下降，假阳性和假阴性均升高）

产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；

孕周＜12周的孕妇；

高体重孕妇；

通过体外受精-胚胎移植方式（即试管婴儿）受孕的孕妇；

双胎妊娠的孕妇；

合并恶性肿瘤的孕妇。

不适宜人群

染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；

孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对筛查与诊断结果将造成干扰的；

胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；

各种基因病的高风险人群。

NIPT能筛查哪些疾病？

NIPT能够通过母亲静脉血无创的检查胎儿DNA，排除染色体疾病，这是非常大的进步。但是NIPT也不是的，在我国现有技术条件下，NIPT主要应用于筛查21、18、13-三体。这几种疾病是胎儿最常见的染色体疾病，NIPT能够比较准确并且无创的检出这些疾病。

但是NIPT对下列类型不能检测：染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等。

于是我们可以看出，NIPT能够检出的疾病只有几种，非常有限。而胎儿异常包括很多种结构异常、功能异常，这些异常中只有少部分合并了染色体问题，少部分中的少部分才是NIPT可以检测出的问题。所以NIPT结果没问题不代表胎儿完全没问题！只能说明胎儿罹患21、18、13-三体的概率非常低。

NIPT是筛查检验并不是诊断检验，因此，结果只显示风险值，NIPT提示为高风险时，做穿刺检查进行确诊是最明智的选择。

注意事项

1.NIPT是一项无创性的检查，目前应用于检测胎儿21、18、13-三体，对常见的染色体疾病检出率比较高。

2.NIPT的准确性高于血清学筛查，但是收费较高，经济条件允许的家庭可以尝试。

3.NIPT可以检出的染色体疾病种类有限，不可以代替产前超声筛查。

河北省人民医院

生殖遗传科

河北省人民医院生殖遗传科（原三优中心）是经河北省卫计委批准的河北省产前诊断中心，是一、二代试管婴儿、人工授精机构。

生殖遗传科集临床和实验室于一体，主要从事产前诊断、遗传病诊断和不孕不育症的诊断与治疗工作。有专业人才28名，其中临床执业医师13人，检验技师11人，护士4人，正高级职称3人、副高级职称3人、中级职称12人。经过多年培训、历练和积淀，具有丰富的临床及实验室经验。有高档彩色超声多普勒仪、染色体全自动分析仪、全自动化学发光仪、荧光定量PCR仪、高通量测序平台、微阵列芯片扫描仪、二氧化碳培养箱等一系列先进设备，有一整套系统规范的操作流程，同时我院具有集妇科、产科、儿科、医学影像、神经内外科、心外、血液科、病理等学科专业技术力量支撑，综合实力雄厚。数年来接待数以万计遗传咨询、产前诊断孕妇及不孕不育患者，病员来自全国及各地。

在医院各级领导的大力支持下，我科专业技术能力不断发展，在产前诊断方面开展有遗传咨询、产前咨询、产前筛查、产前超声诊断、介入性产前诊断包括B超引导下绒毛、羊水、胎儿脐静脉血穿刺术，胎儿宫内治疗等；开展有绒毛细胞培养染色体核型分析、羊水细胞培养染色体核型分析和胎儿脐静脉血培养染色体核型分析及染色体高分辨检验技术、荧光原位杂交及脆性X染色体检查分析、微阵列基因组杂交技术等，开展有叶酸、维生素B12测定，感染性病原体测定技术，母婴血型不合产前诊断等。

科室在1986年就开始了不孕不育的诊断与治疗工作。在几代人的努力下，建立了一系列生殖内分泌实验室检查与治疗技术，建立了男女不孕不育症诊断治疗操作规程。现在可开展夫精人工授精技术、体外受精-胚胎移植技术、卵母细胞胞浆内单精子显微注射技术。

在做好临床工作的前提下，还为我省多地培养专业技术人才，举办产前诊断培训班，进行专题讲座，并到各地进行产前诊断专业知识的规范化培训，使我省的产前诊断水平在近些年有了很大的提高，为河北省的产前诊断事业做了大量的工作。目前我国出生缺陷人口众多，我们将继续努力，为避免缺陷儿出生，提高出生人口素质做出贡献。

修改/审核：王淑芳

文字来源：生殖遗传科

编辑：马丽

版权申明: 本站文章来源于网络或网友自行上传，如果有侵权行为请联系站长及时删除。