在所有的实体肿瘤中，骨与软组织肉瘤是相对罕见和特殊的一类恶性肿瘤，发病率仅占实体瘤1%，但病理类型非常复杂，其发病原因和发病机制至今尚未被完全阐明。

骨与软组织肉瘤包括原发恶性骨肿瘤和软组织肉瘤两大类，但由于两者均来源于间叶系统，因此都属于运动系统的原发肿瘤。

对于这类肿瘤，相信病友们还有很多疑问，因此，全球肿瘤医生网特别邀请北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科刘佳勇博士为大家解答患者最关心的十大问题。

名医有约|北京大学肿瘤医院骨肉瘤专家--刘佳勇

刘佳勇

北京大学肿瘤医院

骨与软组织肿瘤科

副主任医师

专业及专长：

骨与软组织肉瘤的综合治疗；恶性黑色素瘤的外科治疗。

学术任职：

中国抗癌协会软组织肉瘤学组委员；

中华医学会北京骨科分会骨肿瘤学组委员；

CSCO黑色素瘤委员会委员；

CSCO黑色素瘤青委会常务委员；

中国抗癌协会肉瘤专委会化放疗学组委员；

中国抗癌协会皮肤肿瘤专委会外科学组委员；

中国医药教育协会骨与软组织专业委员会委员；

中国整形美容协会肿瘤整形分会委员；

北京抗癌协会早癌筛查委员会委员；

北京医学奖励基金会肺癌转移性骨病MDT协作组委员。

《中华肿瘤防治》青年编委，《肿瘤综合治疗电子杂志》编委。

揭秘“深入骨肉的痛”！骨与软组织肉瘤患者最关心的十大问题

如何判断关节，皮肤肿块是不是恶性肿瘤？

皮肤和骨与关节的恶性肿瘤，它的特点其实和其他肿瘤的特点是一样的：

首先，骨与软组织肿瘤也是失控性生长，因此所有的骨和软组织的肿瘤都会有不断增大的趋势。

其次，皮肤的恶性肿瘤因为表现的更加的外在，因此更容易被发现，除了有持续增大的趋势，还表现为皮肤肿瘤表面的色泽，质地的变化。比如皮肤的黑色素瘤，可能会表现为颜色不均、边界不清楚、范围逐渐增大另外还有一些会出现表皮的破溃；

最后，对于骨与软组肿瘤，因为在体表看不见，通常位置比较深，而且边界触摸不清最显著的特征是持续性增大。另外需要病友们特别注意的一点，

软组织的肿瘤通常不会伴有明显的疼痛

，因此是一种无痛性的逐渐增大的肿块，大家如果遇到这种情况，就需要高度警惕，及时去医院检查。

目前骨与软组织肉瘤最常见的类型分别有哪些？

骨与软组织肉瘤分为两大类：

骨肉瘤和软组织肉瘤。

骨肉瘤最常见的包括经典的骨肉瘤，尤文氏肉瘤和恶性组织细胞瘤，骨髓瘤，淋巴瘤等等。

软组织肉瘤的类型更多，目前已知的有60种以上的亚型，比较常见的包括：

多形性未分化肉瘤（恶性纤维组织细胞瘤），脂肪肉瘤，滑膜肉瘤，纤维肉瘤，血管肉瘤。

成人和儿童高发的骨与软组织肉瘤分别是哪些？

骨与软组织肉瘤跟年龄有很大关系。

儿童多发的肿瘤有很明确的特点，比如骨肉瘤主要发生在10

~20岁的青少年，其他的骨肉瘤和尤文肉瘤也有明显的年龄特点，发病年龄更轻一些；

软组织肉瘤发生在儿童和青少年中比较常见的包括横纹肌肉瘤，尤文氏肉瘤

以及原始神经外培层瘤。

另外腺泡状软组织肉瘤好发于年轻的女性；

滑膜肉瘤在20岁到30岁之间是一个相对高的发病年龄；

另外，大部分软组织肉瘤好发年龄都是在四五十岁以后。像最常见的一些亚型比如多形性未分化肉瘤、脂肪肉瘤、纤维肉瘤等等以及软骨肉瘤也是好发于一些中老年的患者。

骨与软组织肉瘤就诊时要做哪些检查？

骨与软组织恶性肿瘤的检查一般包括两个方面：

一方面是原发部位的检查。

最基础的是X光片，判断肿瘤的大体位置和破坏形式；另外需要做一个CT，判断病灶的范围；第三个很重要的检查需要做一个局部的核磁，目的是更清楚的判断肿瘤的边界，以及是否合并早期跳跃的转移灶

第二个方面是关于转移灶的检查，判断分期。

骨肉瘤最常见的转移部位是肺，因此肺部的CT是必不可少的检查，如果条件允许，建议患者做全身的PETct检查，这样分期更明确；软组织肉瘤的检查相对特殊，核磁的分辨率更高，因此更强调核磁的检查；另一个比较方便的检查方式就是B超，对于软组织肉瘤的分辨率也比较好，也没有什么损伤，因此

软组织肉瘤首先的检查是B超和核磁。

最重要的一点，对于所有的骨与软组织肉瘤，在治疗之前都会进行活检，软组织肉瘤通常采用B超引导下穿刺活检，骨头的肿瘤一般选择CT引导下穿刺活检，判断病理类型。

骨与软组织肉瘤的早期临床表现有哪些？

骨与软组织肉瘤的早期表现有一些明显的区别。

对于骨肿瘤最常见的骨肉瘤和尤文氏肉瘤临床表现大部分为骨与关节，尤其是四肢，膝关节周围的伴有疼痛的肿块，并且这种疼痛会呈现加重趋势，尤其是夜间的间歇痛，到了后期会非常明显。除了疼痛，另外一个主要表现就是进行性的肿块增大，骨肉瘤主要表现在关节周围，尤文肉瘤主要在长骨中段。

对于软组织肿瘤，发病更隐匿一些。一般表现的出来的是一个无痛性一个包块。尤其是一些位置比较深在的一些软组织肉瘤，早期没有任何症状，发现的时候，肿瘤已经在5公分以上。

但是他们都有一个共同特点，就是间歇性增大的趋势。软组织肿块长到一定程度，可能会出现一些肢体肿胀和疼痛的症状。

原发性的脊椎瘤跟转移性的脊椎瘤在治疗上有什么差异？

原发性的脊椎瘤跟转移性的脊椎瘤在治疗上存在比较大差异，主要是治疗理念的不同，与肿瘤的性质有很大的关系。

原发性的脊椎瘤通常患者来就诊的时候大部分患者还没有出现转移，这些患者有机会彻底“治愈”，对于这类肿瘤，治疗的手段更积极。首先局部的手术切除要更彻底，做到整个肿块切除；其次是一些特异性的抗肿瘤治疗，包括放化疗。

而对于转移性脊椎瘤，顾名思义，是从其他部位转移到骨头上的，因此这些患者都属于晚期患者，通常也不止一个转移灶，会有很多其他的转移灶，治疗的手段主要为药物治疗及一些缓解症状的姑息治疗。特殊情况下，可以进行手术治疗，比如患者有非常非常明显的疼痛，或者有截瘫的风险，或者有压迫神经根的表现（剧烈疼痛症状）等，是有必要进行手术干预的。

北京大学肿瘤医院有哪些治疗骨与软组织肉瘤的主要手段有哪些？

首先是手术。

软组织肉瘤可以单纯做肿瘤的切除，一部分患者涉及到肌肉或者是皮肤的重建，骨肿瘤的手术涉及到骨与关节的重建，椎体肿瘤的切除涉及到椎体的固定等等，这都是我们科室擅长的。

第二，是系统性的放化疗。

此外，还有一些新兴的治疗方法，包括靶向和免疫疗法。

目前骨与软组织肉瘤在国际上的治疗有哪些进展？

近两年，随着靶向和免疫治疗的出现，骨与软组织肉瘤也取得了很多进展。骨肿瘤的进展相对较少，主要是因为骨肿瘤的患者化疗效果非常好，尤其是新辅助化疗的应用，能让

70%左右的患者获得五年长生存

软组织肉瘤对于传统的化疗敏感性远低于骨肿瘤，因此靶向和免疫治疗的进展相对较多。

靶向治疗目前分为两大类：一类是抗血管生成类的抑制剂，常用的安罗替尼，培唑帕尼，瑞戈非尼，卡博替尼。另一类是针对细胞信号通路的特异性的靶向药物，比如针对CDK4/6的抑制剂帕博西利，针对mTOR的抑制剂依维莫司和替西罗莫司，针对ALK的抑制剂克唑替尼等等。

免疫治疗在软组织肉瘤的一些亚型中也取得了一定进展。

比如腺泡状软组织肉瘤，未分化的多形性肉瘤，粘液纤维肉瘤，皮肤血管瘤，在美国NCCN指南中都有不同程度的免疫治疗方案推荐。

骨与软组织肉瘤的预后如何？

影响预后的因素有哪些？

骨与软组织肉

瘤的预后存在很大的差异。

对于骨肿瘤来说，由于新辅助治疗的开展，整体预后都是不错的。在新辅助治疗出现之前，即便是一个肢体骨肉瘤做了截肢，整体的五年生存率也不到20%，新辅助治疗的开展，让五年生存率有了一个飞跃的发展，达到了60%~70%以上！

影响预后最主要的因素就是分期。也就是说患者在确诊的时候局部肿瘤病灶的大小，以及是不是有转移。

第二个因素，是否进行了规范化治疗。

对于软组织肉瘤来说，第一个因素是分型。

因为亚型很多，因此预后相差很大。

比如高分化的脂肪肉瘤，预后非常好，如果发生在肢体，手术后80%以上都能达到临床治愈；

而对于滑膜肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤这种恶性程度很高的肿瘤，即使是做了规范化治疗，预后也会比脂肪肉瘤差。

第二，病理分级。同类亚型的软组织肉瘤，分级越高，预后越差；

第三，还是规范化治疗。比如，治疗前先做穿刺确诊病理而不是做非计划性的切除，治疗结果会存在很大差异。

骨与软组织肉瘤获批的靶向和免疫治疗药物有哪些？

骨肉瘤获批的药物比较少，NCCN指南推荐的是瑞戈非尼和卡博替尼，国内CFDA目前还没有获批的药物。

软组织肉瘤的靶向药物相对较多，美国FDA最早批准的是培唑帕尼，国产的类似药物安罗替尼。

其他的药物是一些跟亚型相关的特异性药物：比如伊马替尼用于皮肤隆突性纤维细胞瘤；CDK4/6抑制剂帕博西利用于脂肪性肉瘤；Tazemetostat治疗INI1缺失上皮样肉瘤的治疗；依维莫司、替西罗莫司用于mTOR通路异常的软组织肉瘤治疗。

免疫治疗的药物对于骨肉瘤的有效率不足5%，指南中仅推荐MSI-H的骨肉瘤；对于软组织肉瘤，指南推荐腺泡状软组织肉瘤，未分化的多形性肉瘤，粘液纤维肉瘤，皮肤血管瘤可以接受免疫治疗。

骨与软组织肉瘤的展望

骨与软组织肉瘤由于病理分型复杂，因此在临床治疗中还存在巨大挑战。另外，儿童、青少年或青壮年是肉瘤的高发人群，给患者家庭及社会带来了沉重负担。期待国内和国际上能有更多的新型药物方案出炉，给患者带来更对的选择和希望！

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